코퍼스 Callosum의 발생

코퍼스 Callosum의 발생

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코퍼스 Callosum의 발생

  • 역학
  • 병인
  • 표시
  • 아이 카디 증후군
  • 수사
  • 조치
  • 예지

뇌충 원 (ACC)의 발생은 뇌의 두 반구 - 중추 신경계에서 가장 큰 섬유소 인 뇌량 (corpus callosum) -을 연결하는 구조의 완전 또는 부분적 부재입니다.1그것은 격리 된 상태로 또는 다른 대뇌 이상과 함께 발생할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • Arnold-Chiari 기형.
  • 댄디 워커 증후군.
  • 안더 만 증후군.
  • 뇌 기능 상실 (뇌 절개 또는 뇌 조직의 깊은 분열).
  • Holoprosencephaly (전뇌가 엽 (叶)으로 나뉘어지지 않음).

Aicardi 증후군은 소녀들 에게서만 발견됩니다 - 그 이름의 제목 아래에서 아래를보십시오.

ACC는 또한 신체의 다른 부위의 문제, 예를 들어 정중앙의 얼굴 결함과 관련 될 수 있습니다. 관련된 뇌의 이상에 따라 미묘한 정도부터 심각한 정도까지 다양한 범위의 장애가 있습니다. 시각적 패턴을 일치시켜야하는 기술이 약화되면서 지능이 정상적 일 수 있습니다. 그러나 가장 심한 뇌 기형을 가진 어린이는 지능 지수 (IQ), 발작, 뇌수종 및 경련이있을 수 있습니다.

역학

뇌에서 가장 빈번한 기형 중 하나로, 10,000 명당 출산율이 0.5 ~ 70 명에 이릅니다.2

병인

코퍼 건구의 형성은 태어난 지 11 주에서 12 주 사이에 첫 번째 섬유가 정중선을지나면서 임신 6 주에 시작됩니다. 기본 모양은 임신 18-20 주에 의해 완료됩니다.

아직 알 수없는 요인으로 인해 임신 3 ~ 12 주 사이에 태아의 뇌 발달이 중단됩니다. 잠재적 원인에는 염색체 이상, 유전 적 요인, 산전 진균 감염 또는 상해, 산전 독성 노출, 낭종이나 다른 뇌 이상 및 대사 장애에 의한 구조적 막힘 등이 있습니다.3

표시

광범위한 임상 양상이 있습니다.4, 5말단 이상이있는 대부분의 어린이에게 가장 일반적인 발표는 다음과 같습니다.6

  • 시력 장애.
  • 저서.
  • 불쌍한 모터 조정.
  • 모터 마일스톤의 지연.
  • 통증에 대한 인식이 낮음.
  • 지연된 화장실 훈련.
  • 조기 수유 / 씹기 및 삼키는 어려움.
  • 발작.
  • 경련.
  • 위 - 식도 역류.
  • 청각 장애.
  • 이상한 머리와 얼굴의 특징.
  • 배우는 어려움.

일부 어린이는 IQ가 정상인 경우에도인지 장애 (복잡한 문제 해결의 어려움)와 사회적 어려움 (미묘한 사회적 단서 부재)이 있습니다. 이것은 비정상적인 얼굴 처리로 인한 것으로 밝혀졌으며 자폐 스펙트럼 장애와 혼동을 일으킬 수 있습니다.

아이 카디 증후군

Aicardi 증후군은 전 세계적으로 300-500 건의 희귀 한 유전 질환입니다. 그것은 특징입니다 :7

  • 코퍼스 callosum의 전체 또는 부분적 부재.
  • 맥락 망막 박테리아.
  • 심한 발작.

거의 모든 아이 카디 증후군 어린이는 심각한 학습 장애가 있습니다.

  • 대부분은 표현력이없고 전적으로 의존적입니다.
  • 일부는 언어에 대해 어느 정도 이해하고 있으며, 지원을 받거나 독립적으로 걸어 갈 수 있으며 환경에 대해 상당히 반응합니다.

또한:

  • 사람과 사물에 대한 자해와 공격이보고되었으며 비자발적 일 수 있습니다.
  • 방해받는 수면과 야간에 깨어있는 현상은 공통적이며 피팅으로 인한 것일 수 있습니다. 뇌파 (EEG)는 서맥 증후군이라고 불리는 사 실성 부정맥의 특징적인 패턴을 나타낼 수 있습니다.8
  • 머리의 MRI 스캔 또는 CT 스캔은 신경 조직의 손실을 보여줍니다.

아이 카디 증후군의 결과는 조기 사망률이 높고 이환율이 높으며 발달 장애가 일반적으로 낮습니다.9

수사

구조적 뇌 이상은 MRI 또는 ​​CT 스캔, 산전 초음파 또는 산전 MRI로 진단됩니다.10

조치

ACC에 대한 구체적인 치료법은 없지만 대부분의 환자는 종합 전문 팀의 의견을 필요로합니다. 여기에는 신경과, 신경 심리학자, 작업 치료사, 물리 치료사, 언어 및 언어 치료사, 의사, 유전 학자, 특정 학교 지원 및 조기 개입 전문가가 포함됩니다.

예지

예후는 기형의 정도와 심각도에 달려 있습니다.11 코퍼 건구가 재생되거나 퇴화하는 것은 불가능합니다.

가성 무질서 환자 중 일부는 평균적인 지능을 가지고 정상적인 삶을 살지만 신경 심리 검사는 ACC가없는 동일한 연령 및 교육을받은 사람들과 비교할 때 대뇌 피질의 기능면에서 미묘한 차이를 나타냅니다.

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추가 읽기 및 참고 문헌

  1. Chiappedi 남, Bejor 남; 코퍼스 callosum agenesis 및 재활 치료. Ital J Pediatr. 2010 년 9 월 17 일 : 64.doi : 10.1186 / 1824-7288-36-64.

  2. 코퍼스 건포도의 발생; 온라인 멘델 상속 (OMIM)

  3. O'Driscoll MC, Black GC, Clayton-Smith J 등; 뇌량계의 무력화에 기여하는 게놈 loci의 동정. Am J Med Genet A. 2010 Sep152A (9) : 2145-59.

  4. Santo S, D' Antonio F, Homfray T 외; 태아 의학에 대한 상담 : 코퍼스 건포도의 무력화. 초음파 Obstet Gynecol. 2012 Nov40 (5) : 513-21. doi : 10.1002 / uog.12315.

  5. Chiappedi M, Fresca A, Baschenis IM; 완전한 전두엽 무력화 : 온화 할 수 있습니까? 케이스 담당자 Pediatr. 20122012 : 752751. doi : 10.1155 / 2012 / 752751. 2012 년 8 월 29 일 Epub.

  6. Bedeschi MF, Bonaglia MC, Grasso R 외; 코퍼스 callosum의 발생 : 63 명의 젊은 환자에서의 임상 및 유전 연구. Pediatr Neurol. 2006 Mar34 (3) : 186-93.

  7. Lund C, Bjornvold M, Tuft M, 외; Aicardi 증후군 : 노르웨이의 역학 및 임상 연구. Pediatr Neurol. 2014 10 월 31 일. pii : S0887-8994 (14) 00653-5. doi : 10.1016 / j.pediatrneurol.2014.10.022.

  8. Taghdiri MM, Nemati H; 영아 경련 : 리뷰 기사. Iran J Child Neurol. 2014 년 여름 8 (3) : 1-5.

  9. 아이 카디 J; 아이 카디 증후군. 두뇌 개발. 2005 Apr27 (3) : 164-71.

  10. Ozyuncu O, Yazicioglu A, Turgal M; 출산 전 진단과 산전 전후 결찰의 결과 : 33 예에 대한 후 향적 조사. J 터크 Ger Gynecol Assoc. 2014 3 월 115 (1) : 18-21. doi : 10.5152 / jtgga.2014.84666. 전자 수집 2014.

  11. Schell-Apacik CC, Wagner K, Bihler M 외; 코퍼스 callosum의 agenesis 및 dysgenesis : 임상, 유전 및 Am J Med Genet A. 2008 년 10 월 1146A (19) : 2501-11.

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