Spina Bifida

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Spina Bifida

  • 역학
  • 병인학
  • 표시
  • 감별 진단
  • 시험
  • 수사
  • 조치
  • 합병증
  • 예지
  • 예방

Spina bifida는 초기 발생 학적 발달 중에 발생할 수있는 신경 튜브 결손 중 하나입니다. Neural Tube Defects에 대한 별도의 개요 기사를 참조하십시오.

척추이 분증에서 척추의 척추는 불완전하게 형성되거나 부재합니다. 이 결함은 두개골 기저부에서 천골까지 발생할 수 있습니다. 이것은 요추 부위에서 가장 흔하게 발견됩니다. 신경 증상 및 징후는 일반적으로 결함 수준에 해당합니다. Spina bifida는 척추 결함의 유형에 따라 분류 할 수 있습니다.

  • Spina bifida occulta: 겹쳐진 피부는 손상되지 않았으며, 뼈의 척추 아치 결손이 있었지만 눈에 띄는 바깥 부분은 보이지 않았습니다. 척수 또는 막의 돌출이 없습니다. 이것은 인구의 최대 10 %에 영향을 미칠 수 있으며 요추 연접에서 가장 일반적입니다. 이것은 척추 피열의 폐쇄 형태입니다.
  • Spina bifida cystica: 척추 결함과 눈에 보이는 낭성 종괴가 모두 있습니다. 이것은 '개방형'척추 피열 증입니다. 그것은 다음과 같이 세분화 될 수 있습니다 :
    • Meningocele - 척추 아치 결함을 통해 돌출 된 경막과 거미 막의 낭성 붓기가 있습니다. 주머니 안에는 척추 신경 조직이 존재하지 않습니다. 신경 증상 / 징후가 없을 수 있습니다.
    • Myelomeningocele - 척추 신경 조직은 낭의 일부를 형성합니다. 척추 이분 척증을 제외하고 이것은 척추이 분증의 가장 흔한 형태입니다.
    • Rachischisis - 이것은 spina bifida cystica의 가장 심한 형태입니다. 척추가 넓게 펼쳐져 있고 신경판이 표면에 펼쳐져 있습니다. 그것은 흔히 무증상과 관련이 있습니다.

Arnold-Chiari II 형 기형은 종종 골수 내 수두와 관련이 있습니다. 여기에는 소뇌 형성 저하와 넓게 퍼진 구멍 뚫음을 통한 후뇌의 변위가 있습니다. 뇌척수액 (Cerebrospinal fluid, CSF)의 흐름이 방해 받고 수두증이 생길 수 있습니다.

역학

  • 보급은 시간, 지역 및 인종 및 민족에 따라 다릅니다. 그것은 또한 여자에게서 더 일반적 경향이 있습니다.1
  • Myelomeningocele은 2,000 건의 임신 중 약 1 건의 영향을줍니다.2
  • 엽산 보충 정책이 도입 된 이래로이 비율이 현저하게 감소했다.3
  • 척추이 분증이있는 환자의 형제들은 신경관 결손의 빈도가 증가합니다.4

병인학

척추이 분증의 원인은 다 요인으로 생각됩니다 :

  • 배아 발생의 결정적인 단계 (많은 엄마들이 임신 사실을 모르는 17 ~ 30 일)의 중요한 단계에서 엄마의 식단에서 환경 침전제, 특히 엽산 결핍과 유전 적 감수성의 조합이있는 것으로 보인다. 이것은 신경 튜브가 형성되고 닫힐 때입니다.
  • 새로 임신 한 산모의식이 요법과 엽산 섭취를 증가시키기위한 periconceptual advice의 보완은 신경관 결손의 발생을 유의하게 감소시키는 것으로 나타났다.3
  • 삼 염색체 13 번 (파타 우 증후군), 18 번 (에드워드 증후군) 및 21 번 (다운 증후군)과 같은 염색체 이상이 신경관 결손과 관련되어 있습니다.
  • 협회는 모성 당뇨병 및 산모의 알콜 노출에 대해 제안되었습니다.
  • 임산부는 valproate과 carbamazepine을 사용합니다.5 위험은 valproate보다 큽니다.

표시

Spina bifida cystica

  • 경막 낭 / 신경 조직의 비정상적인 탈출은 산전 초음파 스캔이나 출생시에 일반적으로 나타납니다.
  • 고전적으로, 척수 기능의 붕괴는 감각 기능 부전, 이완 된 마비 및 영향받은 수준 아래의 탈수증을 유발합니다. 대체 패턴은 대개 과장된 일부 말초 반사 활동의 보존을 포함합니다.
  • meningocele 단독의 경우, meninges의 탈장은 피부에 의해 덮일 수 있으므로 병변을 발견하기가 더 어려울 수 있습니다.
  • 불균형 한 근육 힘은 척추 기형, 사지 굴곡 및 관절 탈구로 이어질 수 있습니다.
  • Arnold-Chiari II 기형은 슬픔이나 무호흡과 함께 나타날 수 있습니다. 소뇌 기능이 손상되면 균형, 조정 및 보행에 영향을 줄 수 있습니다. Hydrocephalus, 발작 및 손상된인지 기능이 나타날 수 있습니다.1

Spina bifida occulta

  • 이것은 일반적으로 발견하기가 더 어렵습니다.
  • 일반적으로 신경학적인 후유증이나 장기간의 결과는 없습니다.
  • 피부 마커가 없거나 척추를 따라 명백한 이상이있을 수 있습니다.
    • 유체가 채워진 낭성 종괴.
    • 과다 색소 침착 또는 저 색소 침착 영역.
    • Cutis aplasia.
    • 선천성 피부 부비동 (수막염이나 척추 농양으로 이어질 수 있음).
    • 모세 혈관 확장증 / 혈관종.
    • Hypertrichosis (피부의 털이 많은 패치).
    • 피부 부속기.
    • 비대칭 둔부의 갈라진 틈.
  • 고립 된 단순 성대 딤플이있는 무증상의 건강한 영아에서 중요한 척추 기형의 위험은 매우 낮습니다.6
  • 다리 / 발의 비대칭 성이있을 수 있습니다.
  • 척추 측만증이나 다른 척추 변형이 발생할 수 있습니다.
  • 점진적인 신경계 운동 및 / 또는 감각 결핍은 연관된 방광이나 장의 장애로 발전 할 수 있습니다 (척수 관련 테 더링으로 인해).
  • 개인이 나이가 들면서 허리 통증이있을 수 있습니다.
  • 척수 테 더링이있을 경우 갑작스런 통증, 운동 감각 상실 및 방광 기능 장애가 급성 외상 후 발생할 수 있습니다.

감별 진단

  • Spina bifida cystica의 전형적인 증상은 다른 병리학과 혼동되지 않을 것입니다.

시험

  • 척추를 검사하고 병변의 위치와 크기를 기록하십시오. 척추 변형을 찾으십시오.
  • 신생아에 대한 완전한 신경 학적 검사를 수행하십시오. 신경 학적 이상을 기록하십시오. 이것은 기준선 역할을합니다 :
    • 머리 둘레를 측정하십시오.
    • 울음을 평가하고 반사를 빨아들입니다.
    • 항문 괄약근을 평가하십시오.
    • 요로 감염을 검사하십시오.
    • 근육 부피, 자발적 활동 운동, 근육의 음색 및 자극에 대한 반응을 포함하여 전체 운동 검사를 수행하십시오.
    • 전체 감각 검사를 수행하십시오.
  • 발 및 엉덩이의 기형을 찾습니다.

수사

태아 진단

  • 임신 16-18 주에 모체 혈청 알파 태아 단백 (AFP)의 증가 수준은 신경관 결함에서 발견된다.
  • 18 ~ 20 주 태아 이상 검사 초음파 검사는 신경 튜브 결함의 감지 및 진단을 가능하게하며 훨씬 더 구체적입니다.7
  • 양수 천자가 시행되면 양수 내 AFP와 아세틸 콜린 에스테라아제 농도가 개방 복부 벽 결함 (위장관과 편도선)과 개방성 신경관 결함을 구별하는 데 사용될 수 있습니다.

확인 된 척추 이분관의 검사

  • 다른 장기 기관의 손상, 특히 신장 손상의 증거를 검출하기 위해 선별 혈액을 채취 할 수 있습니다.
  • 방광 내분비 장애로 인한 요로의 이상을 발견하기 위해서는 소변 배양과 유로 다이나믹스가 필요할 수 있습니다.
  • 라텍스 알레르기는 원발성 민감성과 반복적 인 외과 수술로 인해 척추이 분증 환자에서 비교적 흔합니다.8
  • 라텍스 노출로 인한 질병을 피하기 위해서는 ELISA (Enzyme-linked immunosorbent assay) 또는 피부 자극 감도 검사가 필요할 수 있습니다. myelomeningocele을 가진 아이들의 40 %는 latex에 민감 할 수 있습니다.
  • 척추의 평범한 X- 레이는 연관된 척추 측만증 및 엉덩이 형성 장애 또는 탈구를 감지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
  • 머리와 척수의 CT 및 / 또는 MRI 스캐닝은 다음과 같은 척추 피열의 주요 합병증의 증거를 찾기 위해 수행 될 수 있습니다 :
    • Arnold-Chiari II 기형으로 인한 뇌수종.
    • 섬유질 밴드로 척수를 매다.
  • 보행 분석은 환자의 기능 이동성을 평가하고 보조기 또는 수술을 사용하여 독립적 인 이동성을 향상시키는 개입을 허용해야 할 수 있습니다.

조치

일반 조치

  • 엎 지른 위치에 열린 신경관 결함이있는 모든 신생아를 간호하고 멸균 젖은 염분 드레싱으로 결함을 덮습니다.
  • 2 차 척추 이상증이있는 영아를 돌보는 데는 다방면의 팀 접근이 필요합니다.
  • 치료 목표는 이동성을 최대화하고 척추 피열 (특히 뇌수종)의 합병증을 예방 또는 개선하고, 가능한 한 정상적으로 발달되도록하고, 개인이 가능한 한 독립적 인 삶을 유지하도록 돕는 것입니다.

결함 수리

  • 임신 26 주 이전에 골수 내 고환에 대한 태아 수술은 신경 기능을 보존하고, 키아리 II 기형의 후뇌 탈출을 역전시킬 수 있으며, 출산 전후 삽관의 필요성을 방지 할 수 있습니다.9
  • 척수 기형을 교정하기위한 출생 후의 외과 적 치료는 생애 첫 날에 이루어져야합니다.10

다른 개입

  • 정형 외과 적 평가, 보강 및 정형 외과 수술을 이용하는 이동성의 지속적인 관리가 종종 필요합니다. 척추 융합, 고관절, 골반 또는 발 / 발목 수술이 종종 필요합니다.11
  • 장기간의 물리 치료, 체육 시설 자원 및 / 또는 아동 적응 훈련은 독립성과 이동성을 유지하는 데 매우 도움이 될 수 있습니다.
  • 소아과 의사의 발달 평가와 정상 체중 유지에 도움이됩니다 (체중 증가는 보행 장애로 인해 흔히 발생하며 이환율을 증가시킬 수 있습니다).
  • 직업 치료 평가 및 개입은 기능을 최대화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
  • 개인과 가족이 나이가 들수록 상태의 파급 효과를 다루기위한 심리적 인 요인이 종종 필요합니다.
  • Neurosurgical follow-up은 뇌수종이나 닿는 코드와 같은 합병증을 탐지하고 치료하는 데 필요합니다.
  • 방광과 창자 기능은 일정한 대장 배뇨 처방과 간헐적 인자가 카테터 삽입의 사용으로 유지되거나 보조 될 수 있습니다.

합병증

  • 수막염 (특히 열린 신경 튜브 결함).
  • 골절 (특히 하체 길이가 긴 뼈)과 엉덩이의 전위. 이것들은 무증상 일 수 있습니다. 폐기 골다공증과 골감 감소증이있을 수 있습니다.
  • 이동성 문제로 압박감을 느낍니다.
  • 보조기 / 교정기 주위의 피부 궤양
  • 발달 장애를 일으키는 Arnold-Chiari II 기형으로 인한 뇌수종.
  • 요실금 및 요로 감염을 일으키는 신경 인성 방광.
  • 장 변증과 항문 괄약근 기능 장애로 인한 변비.
  • 아나필락시스에 이르는 라텍스 알레르기.8

예지

태어나 수술, 출생 전후 골수 내 고초의 조기 회복, 수두증의 예방 및 합병증 치료를 예방하기 위해 척추이 분증에서 출생 한 대부분의 환자는 성인기까지 생존하고 상대적으로 평상시에는 지적으로 발달합니다.

  • 장기간의 생존은 적절한 장 및 방광 요법의 준수와 만성 신장 질환을 예방하기위한 요로 합병증의주의 깊은 관리에 달려 있습니다.
  • 장기 전망은 매우 다양하며 신경 학적 결손 정도에 달려 있습니다.12
  • L2 수준 이상의 수두증 및 병변을 가진 환자는 괄약근 통제, 이동, 자기 관리, 사회적인지 및 의사 소통과 관련하여 더 의존적 인 것으로 보인다.13
  • 사망자의 절반 (5 세 이후)은 갑작스럽고 예상치 못한 것입니다. 대부분 지역 사회에서 발생하며 가장 흔한 원인은 간질, 폐색전증, 급성 뇌수종 및 급성 신장 패혈증입니다.14

예방

  • 엽산의 Periconceptual 보충 및 일반적인 인구의 규정 식에있는 개량 된 엽산염 함량 (가능하게 음식 요새화를 통해).3
  • 엽산은 또한 신경 튜브 결함의 심각성을 줄이는 동시에 증상을 예방할 수 있습니다.15
  • 출생 전 진단 및 산전 수술이나 임신 중절의 개선은이 상태로 인한 장래의 장애 부담을 줄일 수 있습니다.

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추가 읽기 및 참고 문헌

  1. Mitchell LE, Adzick NS, Melchionne J 외; Spina bifida. 랜싯. 2004 년 11 월 20-2664 (9448) : 1885-95.

  2. Copp AJ, Stanier P, Greene ND; 신경 튜브 결함 : 최근 진보, 해결되지 않은 질문 및 논쟁. Lancet Neurol. 2013 Aug12 (8) : 799-810. doi : 10.1016 / S1474-4422 (13) 70110-8. 2013 년 6 월 19 일 Epub.

  3. De-Regil LM, Fernandez-Gaxiola AC, Dowswell T 외; 출생 결석 예방을위한 periconceptional folate supplementation의 효과와 안전성. Cochrane Database Syst Rev. 2010 년 10 월 6 일 (10) : CD007950. doi : 10.1002 / 14651858.CD007950.pub2.

  4. 신경관 결함; 온라인 멘델 상속 (OMIM)

  5. Jentink J, Dolk H, Loane MA, 외; carbamazepine과 특정 선천성 기형에 대한 자궁 내 노출 : BMJ. 2010 12 월 2341 : c6581 doi : 10.1136 / bmj.c6581.

  6. Kucera JN, Coley I, O'Hara S, 외; 간단한 성대 딤플 : 신생아에서 초음파의 진단 수율. Pediatr Radiol. 2014 7 월 5 일.

  7. 카메론 남, 모란 피; 태아 선별 검사 및 신경관 결손 진단 Prenat 진단. 2009 Apr29 (4) : 402-11.

  8. Ausili E, Tabacco F, Focarelli B, 외; 이분 척수증에서 라텍스 알레르기의 유행 : 유전 적 및 환경 적 위험 Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2007 년 5 월 -611 일 (3) : 149-53.

  9. 애드 지크 NS; 척추 분열증에 대한 태아 수술 : 과거, 현재, 미래. Semin Pediatr Surg. 2013 Feb22 (1) : 10-7. doi : 10.1053 / j.sempedsurg.2012.10.003.

  10. 제라 남, 쿨 카르 니 AV; 척수 기형. 손바닥 클린 Neurol. 2013112 : 975-91 doi : 10.1016 / B978-0-444-52910-7.00018-0.

  11. Swaroop VT, Dias L; 이분 척수증의 정형 관리. 파트 I : 엉덩이, 무릎 및 회전 J Child Orthop. 2009 년 10 월 25 일

  12. Oakeshott P, Hunt GM, Poulton A 외; Open spina bifida : 출생 소견은 장기 결과를 예측합니다. 아치 Dis Child. 2012 May97 (5) : 474-6. doi : 10.1136 / archdischild-2011-300624. Epub 2011 년 11 월 25 일.

  13. Verhoef M, Barf HA, Post MW 등; 수두증과 병변의 정도와 관련하여 척추이 분증이있는 젊은 성인의 기능적 독립성. Dev Med Child Neurol. 2006 Feb48 (2) : 114-9.

  14. Oakeshott P, Hunt GM, Poulton A 외; open spina bifida에서의 삶과 예기치 않은 죽음에 대한 기대 : 40 년의 Dev Med Child Neurol. 2010 Aug52 (8) : 749-53. 2009 년 12 월 Epub.

  15. 볼 카, 콜린스 JS, 커비 RS; 엽산 보충제가있는 상태에서 신경관 결함이있는 영아 생존. 소아과. 2006 Mar117 (3) : 803-13.

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