쪼개지는 입술과 구개
선천성 및 상속 - 장애

쪼개지는 입술과 구개

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쪼개지는 입술과 구개

  • 역학
  • 위험 요소
  • 발생학
  • 표시
  • 감별 진단
  • 수사
  • 관련 질병
  • 조치
  • 합병증
  • 예지
  • 예방
  • 역사적인 노트

Cleft lip and / or palate (CLP)는 상대적으로 흔하고 생명을 위협하지 않는 비정상적인 현상으로 모성 접합에 상당한 영향을 줄 수 있습니다. 그것의 병인학은 복잡하다 : 그것은 고립에서 생길 수 있고 그러나 염색체 또는 기형 발생 증후군과 연관 될지도 모른다 - 관련 증후군은 CLP를 가진 모든 환자의 약 30 %에서 존재한다고 생각된다.

선진국의 주요 사망 원인은 아니지만 건강 관리 자원이 부족한 곳에서는 영양 부족, 번식 실패 및 생존 장애를 초래할 수 있습니다. CLP는 교정 수술이 불가능한 곳에서 이환율의 주요 원인입니다. 아이들은 말하기와 듣기 문제 이외에 사회적 낙인을 경험할 수 있습니다.1

CLP의 결함은 배아 발달 초기에 발생하며, 유전 적 및 환경 적 요인이 작용하는 복잡한 병인학을 갖는 것으로 생각됩니다. 격리 된 CLP는 작은 재발 위험이 있더라도 간단한 Mendelian 상속 패턴을 따르지 않습니다.2

역학

투사

  • CLP의 가장 일반적인 형태는 콧 구멍과 입천장으로 확장되는 입술 위의 조직 평면의 붕괴를 포함합니다 (단단하고 부드러운 입천장이 포함될 수 있음). 대부분 입술과 입천장 만 있습니다. 아주 드물게 얼굴의 다른 부위가 영향을받을 수 있습니다.
  • 70 %는 다른 이상 또는 증후군과 관련없이 격리되어 발생합니다.
  • 부각은 지난 30 년 동안 타락한 것으로 보인다. 2012 년 역학 조사에 따르면 2002 년부터 2006 년까지 30 개국을 대상으로 조사한 결과 약 0.8 / 1,000 출생의 전 세계 발생률을 제시했으며 이는 이전 문헌에서보고 된 비율의 절반에 해당합니다.3
  • CLP는 아시아 인구 및 아메리카 원주민에서 더 흔하게 발생하며, 후자는 고령 문학에서 3.6 / 1,000의 발병률을 보입니다.
  • 아프리카 계 미국인의 CLP는 유럽 평균의 절반 정도입니다.
  • 갈라진 입술 (갈라진 입천장이 있거나 없거나)은 남성에서 더 자주 발생합니다.
  • 혼자있는 구개열은 여성에서 더 흔하게 발생하며 약 3 분의 1을 차지합니다.
  • Cleft lip 단독으로는 구개열보다 더 강한 유전 적 연관성을 나타낼 수 있습니다.

위험 요소

이들은 비 증후군의 CLP에서 유전 적 및 환경 적 / 기형적인 요인이 혼합 된 것으로 생각됩니다. 임신 전 계획은이 관찰에서 몇 가지 가능한 원인이 있지만 보호 효과를 발휘하는 것으로 알려져 있습니다.

유전 적 요인

단순 멘델 상속 (Mendelian)의 유산은 입증되지 않았으며 환경 적 요소가 영향을 미치는 다양한 수준의 유전 적 소인이있을 수 있습니다. 여러 가지 연관된 유전자좌가 확인되었습니다 :4

  • 두 부모 모두 영향을받지 않지만 하나의 자식에게 쪼개짐이 있으면 두 번째 자녀가 비슷하게 영향을받을 확률은 2-8 %입니다.
  • 하나 또는 다른 부모가 갈라진 틈이있는 경우, 어린이의 갈라진 틈의 위험은 각 임신과 함께 4-6 %입니다.
  • 갈라진 틈이 증후군과 관련이 없다면 연관된 유전자가 있습니다. 인터페론 조절 인자 6 유전자 변이체는 분리 된 CLP에 대한 위험을 초래할 수있다. 이것은 환자의 약 15 %에서 확인할 수 있습니다.5

환경 요인

  • 임신 중 특정 유형의 약물, 예를 들어, 페니토인, 이소 트 레티 닌, 나트륨 valproate, 벤조디아제핀 및 코르티코 스테로이드를 복용하는 것으로 알려진 위험이 있습니다.
  • 임산부 흡연은 임신 초기와 임신 사이에 위험이 증가하는 것과 관련이 있습니다.1, 6
  • 임신 초기의 모성 알코올 사용, 특히 폭음으로 인한 음주가 위험 요소입니다.7
  • 엽산의 역할에 대한 논의가 있습니다 : 엽산 결핍과 같은 영양 요인이 위험으로 제시되었지만 비타민 보충 효과에 대한 연구는 논쟁의 여지가 남아 있으며 아연과 콜레스테롤과 같은 다른 영양소 결핍의 중요성에 대한 증거가 있습니다 .8, 9, 10
  • 연구자들은 또한 모체 비만, 스트레스, 전리 방사선 및 감염에 대한 연관성을 평가하는 것이 중요 할 수도 있다고 제안했다.

발생학

  • 입술은 일반적으로 자궁 내 생명의 5-6 주에 의해 형성됩니다.11
  • 입천장은 10 주까지 형성되었습니다.
  • 임신 20 주에 고해상도 초음파로 골반을 채취 할 수 있습니다.
  • 그렇지 않으면 배달 후 진단이 이루어집니다.

표시2

혼자 입술 찢어짐

갈라진 틈이 입술에만 영향을 미치고 입천장에 영향을 미치지 않는다면 갈라진 입술로 알려져 있습니다.

  • philtrum에서 콧 구멍으로 달리는 갈라진 틈에서 입술 (완전한 갈라진 틈)에 작은 간격이있을 수 있습니다.
  • 들여 쓰기 (부분 또는 불완전한 틈)가있을 수 있습니다.
  • 갈라진 입술은 일방 또는 양측 일 수 있습니다.
  • 발달중인 태아에서 상악 및 내측 비강 융합이 실패한 것이 원인입니다.
  • 부분 갈라진 틈은 마이크로 폼 갈라진 틈으로 간주 될 정도로 작을 수 있습니다. 이것은 구근이나 근육에 영향을 줄 수 있으며 재건이 필요하므로 사소한 것으로 보이더라도 신생아 외과 의사가 아기를 평가해야합니다.

구개열 구개열 (갈라진 립이 있거나 없거나)

  • 구개 구개 조건은 두개골 밑면에있는 두 개의 판이 경구를 형성하지 못할 때 발생합니다.
  • 따라서 갈라진 틈은 미각의 중심이며, 부드러운 입천장 또한 보통 균열입니다.
  • 가장 일반적으로 갈라진 입술도 있습니다.
  • 완전한 구개름에는 딱딱하고 부드러운 입천장이 모두 포함됩니다. 그러나 입안 지붕에 구멍이 생기면 연한 구개 만 혼입 할 수 있습니다.
  • 구 별성은 또한 자궁에서 연한 구개를 형성하는 구개 형성 과정의 실패로 인해 분할됩니다.
  • Submucous cleft palate가 발생할 수 있으며, 단지 구개가있는 부분, 부드러운 입천장을 따라있는 고랑과 단단한 입천장 뒤쪽의 노치가 있습니다.
  • 입의 지붕에있는 구멍은 구강과 비강을 연결합니다. 그 결과, 결함이 수정되지 않으면 음성의 공명이 변경됩니다. 또한 미각은 연설 소리의 생성에 관여하기 때문에 조음의 장애가 있습니다.

표시

  • 쪼개지는 입술은 신생아 립에서 명백한 갭을 나타냅니다. 보통 윗입술이 영향을받습니다.
  • 구강 지붕의 추가 검사 및 촉진 (필수적으로 점막이 구개 간극 이상으로 손상 될 수 있으므로 필수)은 단단한 및 / 또는 부드러운 입천장의 쪼개짐을 나타낼 수 있습니다. 신생아는 충분한 진공을 만들 수 없기 때문에 병 공급이 어려울 수 있습니다. 그러나 대부분의 아기들은 모유 수유가 가능합니다.
  • 특별한 젖꼭지와 젖병을 사용하여 젖을 목구멍 뒤쪽으로 전달할 수 있습니다. 추가 옵션은 입의 지붕을 밀봉하기 위해 치과 용 접시를 사용하는 것입니다.
  • 부적 절한 체중 증가가있을 수 있지만 결함이 시정 된 곳에서는 보통 6 개월까지 걸립니다.

감별 진단

진단 결정은 주로 증후군 환자 (약 3 분의 1)와 격리 된 환자를 찾고 관련된 구개 결함의 정도를 결정합니다.

연관된 증후군은 다음과 같습니다 :

  • 애퍼 증후군.12
  • 골든하 신드롬.13
  • DiGeorge 증후군 : 이것은 세 번째 및 네 번째 인두 주머니가 개발되지 않은 것입니다. 증후군은 종종 선천적 인 심장 결함, 심장 주변의 큰 혈관 이상, 식도관의 실패, 안면 구조의 이상 및 부갑상선 기능 항진증과 관련이 있습니다. 대부분의 경우 22 번 염색체에 결함이 있습니다.
  • 기음과발종, H이마 결손, 에이tresia choanae, 아르 자형집중된 성장과 발전, enital 형성 저하, 이자형변칙 / 청각 장애 (CHARGE) 증후군.14
  • 3q29 미세 삭제 증후군.15
  • 피에르 로빈 시퀀스.
  • 18 번 삼 염색체 (에드워즈 증후군), 13 번 삼 염색체 (Patau 증후군) 및 15 번 삼 염색체.
  • 판 데르 우드 증후군.16

수사

  • 관련된 신드롬의 존재를 배제하기 위해서는 소아과 의사가 신생아를 철저히 검사해야합니다.17
  • 염색체 분석이 필요할 수 있습니다.

관련 질병

  • 암컷은 유방암 및 원발성 뇌종양 위험을 증가시킬 수 있습니다.
  • 남성은 원발성 폐암의 위험이 증가했습니다.18
  • 심리적 인 문제는 특히 수정되지 않은 경우에도 쪼개짐과 관련 될 수 있습니다. 여기에는 행동 문제, 불안 및 우울증이 포함됩니다. 이것은 고령자 연구 (1989)가 교정되지 않은 결함을 가진 젊은 사람들이 높은 수준의 사회적 불안과 소외감을 보였을 때 사춘기에 특히 사실입니다.19, 20

조치

일반 조치

이상적으로 환자는 다음을 포함하는 종합 전문 팀에 의해 관리되어야합니다.
성형 외과의, maxillofacacial 외과의, 이비인후과, 언어 및 언어 치료사, 치과 의사, 치열 교정 의사, 심리학자 및 전문 간호사. 성장이 18 세가 될 때까지 지원과 치료를 제공 할 것입니다.

외과 적

이것은 치료의 대부분을 구성합니다. 아동이 성장함에 따라 많은 수술이 필요할 것입니다. 치료 프로토콜 선택에 대한 확실한 근거가 없다는 사실은 유럽 전역에서 수술 치료를위한 획기적인 다양성으로 나타납니다.

이 접근법은 미용 및 두개 안면 외과의, 언어 치료사, 치과 의사, 이비인후과 전문의 및 paediatricians가 관련된 팀 하나입니다. 부모뿐만 아니라 아동을 위해 심리학자, 사회 사업가 및 카운슬러가 참여합니다.

  • 1 차 입술 폐쇄는 체중과 헤모글로빈 수준이 적당하면 출생 후 3 개월에 수행됩니다.
  • 구개 폐쇄는 6-12 개월에 시행됩니다.
  • 외관을 개선하기 위해 추가 작업이 수행됩니다.
  • 잇몸에 틈이 있으면 뼈 이식이 필요할 수 있습니다.

태아 내시경 기술을 이용한 태아 (자궁 내막) 수술의 최근 발전은 흉터가없는 상처 치유와 굳은 형성이없는 뼈 치유의 가능성을 제시합니다. 이것은 더 좋거나 심지어 정상 상악 성장을 허용합니다. 기술이 향상되면서 산모와 태아의 결과가 향상되고 있습니다.21

합병증

  • 만성 접착제 귀.
  • 청력 상실; 구개 근육이 귀에 영향을줍니다.
  • 치과 용 충치.
  • 배치 된 치아.
  • 불쌍한 연설; 문제의 정도는 결함의 크기와 관련이 없습니다. 연설은 일반적으로 수리 후에도 좋지만 코 소리가 날 수 있습니다.
  • 입술 기형.
  • 코의 기형.

처리되지 않은 경우

  • 불쌍한 수유, 번성 실패.
  • 사회적 배제.
  • 심리적 고통.

예지

아이가 자라면서 입천장과 치열이 생길 때 치료가 수년에 걸쳐 이루어집니다. 그러나 정상적인 외모와 정상적인 언어 습득 및 식습관 습관을 초기 단계에서 달성 할 수 있습니다.

예방

수정 가능한 위험 요소의 확인은 1 차 예방을 향한 첫 번째 단계입니다.

  • 임신 전 계획은 위험을 감소시키는 것으로 보인다.
  • 예방 차원의 노력에는 모성 생활 습관의 조작,식이 요법 개선, 종합 비타민 및 미네랄 보충제 사용, 특정 약물 및 의약품 사용 금지, 사회, 직업 및 주거 위험 요소에 대한 일반적인 인식이 포함될 수 있습니다.22
  • 유전 상담은 고위험군 가정을 식별 할 수 있습니다. 인플루엔자, 고 중성, 수두 감염, 약물 및식이 요법과 같은 환경 적 요인에 대한 연구가 계속됩니다.

역사적인 노트

  • 히포크라테스와 갈렌은 그들의 작품에서 갈라진 입술을 묘사한다. 구개열은 매독보다 2 차적인 것으로 생각되었으며 실제로 선천성 매독과 관련이 있습니다.23
  • CLP는 히포크라테스 후 약 2,000 년 후인 1556 년까지 선천성 이상으로 인정되지 않았습니다.
  • 부드러운 입천장의 첫 폐쇄는 프랑스 치과 의사 인 Le Monier에 의해 1764 년에있었습니다.
  • 첫 번째 경구는 1834 년 Dieffenbach에 의해 마감되었습니다.

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추가 읽기 및 참고 문헌

  • Orofacial Cleft 1, OFC1; 온라인 멘델 상속 (OMIM)

  • 쪼개지는 입술과 palate 협회 (CLAPA)

  1. Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH 외; 입술과 구개열 : 유전 적 및 환경 적 영향을 이해합니다. Nat Rev Genet. 2011 Mar12 (3) : 167-78. doi : 10.1038 / nrg2933.

  2. Shkoukani MA 외; Cleft Lip - Comprehensive Review, Front Pediatr. 2013 1시 53 분

  3. Tanaka SA, Mahabir RC, Jupiter DC, 외; 구개름이 있거나없는 구순 립의 역학을 업데이트합니다. Plast Reconstr Surg. 2012 Mar129 (3) : 511e-518e. doi : 10.1097 / PRS.0b013e3182402dd1.

  4. Carinci F, Scapoli L, Palmieri A 외; nonsyndromic 갈라진 틈 및 입천장에있는 인간적인 유전 요인 : 갱신. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2007 년 6 월 30 일.

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  23. Gupta R, Chotaliya K, Marfatia YS; 선천적 인 매독의 프레 젠 테이션으로 입술을 찢어. 인도 J 성전환 Dis. 2012 Jan33 (1) : 58-9. doi : 10.4103 / 0253-7184.93831.

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