회색 혈소판 증후군

회색 혈소판 증후군

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회색 혈소판 증후군

  • 역학 및 유전
  • 병리학
  • 표시
  • 감별 진단
  • 수사
  • 조치
  • 예지

동의어 : GPS, 회색 혈소판 증후군, 혈소판 알파 과립 결핍증

회색 혈소판 증후군 (GPS)은 출혈 질환을 유발하는 드문 선천성 질환입니다. 혈소판은 크고 광학 현미경 검사 상 회색의 외관을 보입니다.1 그것은 혈소판 크기가 증가 된 혈소판 감소증을 유전받은 거대 혈소판 감소증 중 하나입니다.2

역학 및 유전

  • 회색 혈소판 증후군 (GPS)은 극히 드문 경우입니다. 지금까지 약 50 건의 사례가보고되었습니다.2
  • 상속의 패턴은 상 염색체 우성 또는 열성이다. 가능한 X-linked 상속 패턴도보고되었습니다. 3

병리학2, 3, 4

  • 회색 혈소판 증후군 (GPS)은 아마도 하나 이상의 분자 적 원인을 가진 이질적인 질환 일 것입니다.
  • 근본적인 결점은 혈소판이 알파 과립 단백질을 저장할 수 없다는 것입니다. 비정상적인 과립은 May-Grünwald-Giesma 염색에 의해 염색 된 혈액 막에 회색으로 표시됩니다. 따라서 증후군의 이름입니다. 혈소판의 지혈 단백질은 혈관 손상 부위에서 방출되지 않아 출혈 경향에 기여할 수 있습니다.
  • 혈소판 수 또한 감소합니다. 이유는 확실하지 않습니다.
  • 알파 - 과립으로 명명 된 분비 단백질은 궁극적으로 골수의 세포 외 공간으로 분비된다. 이 단백질에는 골수에 골수 섬유화를 일으키는 성장 인자가 포함됩니다.
  • 또한 호중구 분비 결함이있을 수 있으며,5 호중구의 관련은 논쟁의 여지가 있지만.6

표시

  • 증상은 쉽게 타박상, 코피, 출혈 및 장시간 출혈입니다.
  • 때때로 수술이나 부상을당한 후 가벼운 출혈 경향이있는 가족 병력이 종종 있습니다.1
  • 회색 혈소판 증후군 (GPS)의 출혈 경향은 경증부터 중증까지 다양합니다.2
  • 자발적인 출혈은 유전 된 혈소판 장애가있을 때 보통 점액입니다.7

감별 진단8

  • 경미한 혈소판 감소증, 특히 특발성 혈소판 감소 성 자반병 (ITP)의 원인.
  • 큰 혈소판을 가진 다른 희귀 혈소판 병증이 있습니다 (예 :9
    • 5 월 - Hegglin 이상 (혈소판 감소증, 거대 혈소판 및 호중구 포함 물)
    • Bernard-Soulier 증후군
    • 몬트리올 혈소판 증후군 (혈소판 응집의 이상)
    • Fechtner 증후군 (거대 혈소판 병증, 신염, 청각 장애)
    • 엡스타인 증후군 (거대 혈소판 병증이있는 알 포트 증후군)
    • 세바스찬 증후군 (거대 혈소판 병증 및 백혈구 함유 물)
    • 디 조지의 증후군
  • "유사 회색 혈소판 증후군"의 한 예가보고되었는데, EDTA 용기에서 혈액을 채취했을 때 증후군의 전형적인 이상이 나타 났지만 구연산 또는 헤파린 튜브를 사용했을 때는 그렇지 않았다.10

수사

  • 응고 스크린 : 출혈 시간이 길어집니다.
  • 혈액막 : 혈소판은 창백 해 보이기가 어려울 수 있습니다. 회색 혈소판 증후군 (GPS)이 큰 혈소판 증후군으로 분류 되더라도 혈소판 크기의 변화 (anisocytosis)가 있습니다. GPS는 May-Grünwald-Giesma 염색 된 혈액에서 관찰 된 혈소판의 특징적인 회색 외양에 의해 보통 의심된다.
  • 진단은 알파 - 과립 단백질의 분석, 웨스턴 블롯 또는 면역 학적 방법을 사용하여 확인할 수 있습니다.2
  • 혈소판의 전자 현미경 검사는 결핍 된 알파 과립을 보여 주며 이는 GPS의 진단입니다.11
  • 유전되지 않은 혈소판 감소증에 대한 진단 알고리즘이 고안되어 비특이적 센터에서의 사용에 적합합니다.12

조치2

회색 혈소판 증후군 (GPS)에 대한 구체적인 치료법은 없지만, 상속 혈소판 감소증에 대한 관리는 다음과 같습니다.

  • 위험 예측 및 출혈 방지 :
    • 혈소판 기능을 손상시키는 약물, 특히 아스피린을 피하십시오.
    • 잇몸 출혈을 예방하기위한 정기적 치과 진료.
    • 월경욕을 감소시키는 경구 피임약.
    • 출혈이 발생하면 가능한 경우 국소 측정법을 사용하십시오. 예를 들어 비 출혈을위한 비강 패킹이 있습니다. 필요한 경우 혈소판 수혈을 사용할 수 있습니다 (아래 참조).
  • 수술 또는 침습 절차 준비 :
    • 혈소판 수치만으로는 유용하지 않습니다. 출혈 위험은 임상 병력 및 혈소판 기능 검사 결과에 따라 평가됩니다.
    • 혈소판 수혈과 desmopressin (아래 참조)을 사용할 수 있습니다.
  • 혈소판 수혈 :
    • 일반적으로 혈소판 수혈의 위험은 이점보다 큽니다. GPS에서는 출혈 경향이 경미합니다. 수혈의 위험은 상대적으로 높으며 특히 동종 면역의 위험이 있습니다.
    • 혈소판 수혈은 수술 전에나 출혈을 치료하는 데 유용 할 수 있습니다.
    • 가능한 경우 동종 면역을 줄이기 위해 HLA 일치 도너 혈소판을 사용해야합니다.
  • 데스 모 프레 신 :
    • 이것은 바소프레신 ​​(vasopressin)의 합성 유도체이며 출혈 시간과 응고를 향상시킵니다 (작용 기전은 알려지지 않았습니다).
    • desmopressin에 대한 개별 반응은 다양하므로 시험 용량을 권고합니다. 심장병을 앓고있는 고령 환자에게주의해서 사용해야합니다.
  • Spenectomy는 GPS에서 도움이되지 않는 것 같습니다.
  • 재조합 활성 인자 VIIa (rFVIIa)와 같은 새로운 치료법은 일부 혈소판 장애에서 역할을 할 수 있습니다.13

예지2

  • 전반적인 예후는 양호합니다. 치명적인 출혈은보고되지 않았습니다.
  • 대부분의 환자는 골수에서 가벼운 망상 섬유증을 가지고 있지만 진행성이거나 빈혈을 유발하지는 않습니다. 일부 가정에서는 호중구 결함도 있습니다.1

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추가 읽기 및 참고 문헌

  • Clauser S, Cramer-Borde E; 혈소판 장애 진단에 혈소판 전자 현미경의 역할. Semin Thromb Hemost. 2009 Mar35 (2) : 213-23. Epub 2009 년 4 월 30 일.

  • Nurden AT, Fiore M, Pillois X 외; 유전성 혈소판 장애의 진단 적 평가에서 유전 테스트. Semin Thromb Hemost. 2009 Mar35 (2) : 204-12. Epub 2009 년 4 월 30 일.

  1. 회색 혈소판 증후군, GPS; 온라인 멘델 상속 (OMIM)

  2. Balduini CL, Iolascon A, Savoia A; 유전 된 혈소판 감소증 : 유전자에서부터 치료법까지. Haematologica. 2002 Aug87 (8) : 860-80.

  3. Nurden AT, Nurden P; 유전 된 혈소판 감소증. Haematologica. 2007 Sep92 (9) : 1158-64.

  4. Nurden AT, Nurden P; 회색 혈소판 증후군 :이 질환의 임상 양상. Blood Rev. 2007 Jan21 (1) : 21-36. Epub 2006 Jan 25.

  5. Chedani H, Dupuy E, Masse JM, 외; 회색 혈소판 증후군에서의 호중구 분비 결함 : 새로운 경우. 혈소판. 2006 Feb17 (1) : 14-9.

  6. White JG, Brunning RD; 회색 혈소판 증후군의 호중구. 혈소판. 2004 Aug15 (5) : 333-40.

  7. Nurden P, Nurden AT; 혈소판 기능 장애와 관련된 선천성 장애. Thromb Haemost. 2008 Feb99 (2) : 253-63.

  8. Salles II, Feys HB, Iserbyt BF 외; 혈소판 기능에 영향을주는 유전 된 형질. Blood Rev. 2008 May22 (3) : 155-72. Epub 2008 Jan 3.

  9. 드라크 만 JG; 유전 된 혈소판 감소증 : 혈소판 수가 적을 때 ITP를 의미하지는 않습니다. 피. 2004 1 월 15103 (2) : 390-8. Epub 2003 Sep 22.

  10. Cockbill SR, Burmester HB, Heptinstall S; 가성 회색 혈소판 증후군 - EDTA에 모인 혈액에서 탈과립 화 (degranulation)로 인한 회색 혈소판. Eur J Haematol. 1988 Oct41 (4) : 326-33.

  11. Laskey AL, Tobias JD; 회색 혈소판 증후군의 마취 적 함의 J Anaesth 수 있습니다. 2000 Dec47 (12) : 1224-9.

  12. Noris P, Pecci A, Di Bari F 외; 46 명의 연속 된 환자에게 유전성 혈소판 감소증 진단 알고리즘 적용 Haematologica. 2004 Oct89 (10) : 1219-25.

  13. 마누치 PM; 선천성 응고 장애 예방 : 과거, 현재, 미래. 혈액 Transfus. 2008 Sep6 Suppl 2 : s1-3.

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