더빈 존슨 증후군
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더빈 존슨 증후군

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더빈 존슨 증후군

  • 역학
  • 표시
  • 수사
  • 감별 진단
  • 조치

동의어 : hyperbilirubinaemia II, DJS, Sprinz-Nelson 증후군

Dubin-Johnson 증후군은 복합 빌리루빈 대사의 드문 양성 만성 장애로, 복합 형 고 빌리루빈 혈증, 색소 간암 및 간 실질 세포에서 비정상적인 안료의 존재를 특징으로합니다.[1]

Dubin-Johnson 증후군은 1954 년 Dubin and Johnson에 의해 처음 소개되었으며 Sprinz와 Nelson에 의해 독자적으로 기술되었습니다.[2] haemolysis는 없지만 conjugated bilirubin은 canalicular multispecific organic anion transporter (cMOAT) 단백질에 영향을 미치는 염색체 10q24의 결함으로 인해 발생합니다.[3]

다른 간 효소의 상승은 없습니다. 간세포에서 담즙으로 결합 된 빌리루빈 및 다른 비 담즙산 유기 음이온의 손상된 분비가있다.[4] 그것은 일반적으로 양성 코스를 실행합니다.

역학

  • 그것은 유대인 신앙을 가진이란 조상의 1,300 명 중 약 1 명에서 발생합니다. 그러나 그러한 조상이없는 사람들에게는 매우 드뭅니다. 일본에서도보고 된 바 있습니다. 상 염색체 열성 장애로 유전되며 혈통은 위험 요소입니다.[5]
  • 1955 년부터 1969 년까지 이스라엘에서 101 건의 사례를 조사한 논문.[2] 101 세 가운데 유대인 신앙을 가진이란 조상 64 명이 있었으며 부모의 혈연 관계가 46 % 나되는 데 비해 유대인 신앙을 가진이란 조상의 경우 26 % 나됐다.

표시

  • 신생아에서 태어난 신진 대사 결핍증은 아직 초기 단계에 나타나지 않으며 대개 10 대 후반 또는 20 대 초반에 나타납니다. 그것은 10 주에서 약 56 년으로보고되었습니다.
  • 드물게 신생아에서 담즙 정체증으로 나타날 수 있습니다.
  • 재발하는 황달이 있으나 가려움증은 없습니다.
  • 동등한 성행위에도 불구하고 빌리루빈 배설의 추가 억제로 인해 임신이나 경구 피임약에 의해 침전 될 수 있지만 여성의 침투가 감소합니다.
  • 임상 적으로 황달을 제외하고는 아무것도 발견 할 수 없지만, 간질이있는 장기와 약간의 압통이있을 수 있습니다.

수사

  • FBC는 상승 된 빌리루빈을 제외하고 보통 LFT와 마찬가지로 정상입니다.[6] sulfobromophthalein 검사는 장기 보존을 보여줍니다.
  • 요도 coproporphyrin 수치는 copyporphyrin I 대 coproporphyrin III의 비율이 증가함에 따라 증가하는데, 이는 전신이 대개 담즙과 후자가 소변으로 배설되기 때문에 Dubin-Johnson 증후군의 특징적인 특징입니다. 프로트롬빈 시간은 환자의 소그룹에도 인자 VII가 결핍되어 연장 될 수 있습니다. 두 유전자는 10 번 염색체에서 서로 가깝게있을 수 있습니다.
  • 요로 감염은 coproporphyrin I으로 배설되어 유전자가없는 환자에서 24.8 %, 이형 접합자에서 31.6 %, 동형 접합체에서 88.9 %를 차지한다. 평균의 표준 오차는 1.3 %에 불과하므로 이형 접합자를 확신있게 구별 할 수 있습니다.
  • 간장 검사에서 멜라닌과 같은 안료가 쌓이면 색이 어둡다는 것을 알 수 있습니다.
  • 경구 용 담낭 조영술은 대개 담낭을 보이지 않습니다. Hepatobiliary 방사성 동위 원소 스캔은 담낭이 매우 지연되거나 결핍 된 상태에서 심하고 장기간 간 영상을 보여줍니다.

감별 진단

가족 성 고 빌리루빈 혈증의 또 다른 형태는 로터 증후군이지만 간장의 색소 침착이 보이지 않습니다.[5]담낭의 영상이 좋지 않거나 결핍되면 담석의 진단이 잘못 될 수 있습니다.

고 빌리루빈 혈증은 종종 다른 원인의 심각한 간 담도 질환을 나타냅니다.[7]원발성 담즙 성 간경변은 황달과 간세엽 비대증을 일으키지 만 가려운 가려움증과 보통 양성자가 항체가 있습니다.

조치

진단이 내려지면 치료 나 추가 조사가 필요 없다는 확신이 필요합니다. 평균 수명은 감소하지 않습니다.[3]

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추가 읽기 및 참고 문헌

  • 고 빌리루빈 혈증, 로터 유형, HBLRR; 온라인 멘델 상속 (OMIM)

  1. Rastogi A, Krishnani N, Pandey R; Dubin-Johnson 증후군 - 20 건의 임상 병리학 연구 Indian J Pathol Microbiol. 2006 Oct49 (4) : 500-4.

  2. Dubin-Johnson 증후군, DJS; 온라인 멘델 상속 (OMIM)

  3. 니사 AU, 아마드 Z; 더빈 존슨 증후군. J Coll 의사는 Pak Surg.2008 년 3 월 18 일 (3) : 188-9.

  4. Elferink RO, Groen AK; 간 담즙 수송의 유전 적 결함. Biochim Biophys Acta. 2002 3 월 161586 (2) : 129-45.

  5. Sticova E, Jirsa 남; 빌리루빈 신진 대사와 임상 적 함의에 대한 새로운 통찰력. World J Gastroenterol. 2013 년 10 월 14 일 (38) : 6398-6407.

  6. 기보 네이트 PT; 무증상 환자에서 경미하게 상승 된 간 전이 효소 수치. Am Fam 의사입니다. 2005 년 3 월 15 일 (6) : 1105-10.

  7. 스트 라스 버그 CP; 고 빌리루빈 혈증 증후군 (Gilbert-Meulengracht, Crigler-Najjar, Dubin-Johnson 및 Rotor 증후군). Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2010 Oct24 (5) : 555-71.

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