McArdle의 질병 글리코겐 저장 질병 유형 V

McArdle의 질병 글리코겐 저장 질병 유형 V

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맥도르드 병

글리코겐 저장 질병 유형 V

  • 역학
  • 표시
  • 감별 진단
  • 수사
  • 조치
  • 합병증
  • 예지
  • 예방

동의어 : McArdle 증후군, myophosphorylase 결핍, 근육 glycogen phosphorylase 결핍, PYGM 결핍증

McArdle 병은 1951 년 Brian McArdle이 처음으로 기술 한 myophosphorylase 결핍증 (글리코겐 저장 병 유형 V)에 의해 발생합니다. McArdle 병에 걸린 대부분의 환자는 myophosphorylase 활성이 감지되지 않아 근육의 글리코겐에서 포도당을 방출 할 수 없습니다.

역학

  • 희귀 상 염색체 열성 질환으로 이형 접합자는 무증상입니다.
  • myophosphorylase (PYGM) 유전자는 11 번 염색체에 존재합니다.1돌연변이가 유전자 전체에 퍼져 있으며 명확한 유전자형 : 표현형 상관 관계가 없습니다.2
  • 그것은 현재 근육 신진 대사의 가장 일반적인 장애 중 하나로 알려져 있으며, 10 만 명당 약 1 건의 유행이 예상됩니다.3
  • 영국에서는 280,000 명 중 약 1 명이 진단을받으며 많은 사람들이 진단되지 않은 것으로 여겨집니다.4

표시3

  • McArdle 병 환자의 대다수는 처음 10 년 동안 출산되었지만 3 번째 또는 4 번째로 진단 된 환자입니다.
  • 임상 적 증상과 중증도는 매우 다양하지만 환자는 전형적으로 정적 근육 수축 (예 : 양다리 운동) 또는 동적 운동 (예 : 근육 운동)으로 인해 가역적 인 운동 불내성, 피로 및 급성 위기 (심한 피로와 근육 경련, 때로는 횡문근 융해증 및 근시 성 쇠약증) 등반 계단 또는 달리기).5
  • 조심성있는 간격 및 / 또는 휴식 (초기 통증은 대개 1 분 이내에 완하 됨) 후에 약 8 분 후에 대부분의 환자는 '두 번째 바람'을 맞이하고 덜 어려움없이 운동을 계속할 수 있습니다.
  • 체중이 증가하고 에어로빅 운동이 감소함에 따라 증상이 나이가 들면서 악화되는 경향이 있습니다.
  • 고정 근육 약화 및 낭비, 특히 나이가 든 환자에서 발생할 수 있습니다.

조짐

  • 진단은 역사에 의해 제안됩니다.
  • McArdle 질환이있는 사람들은 처음 몇 분 동안 심한 근육 경련과 피로감을 느끼게됩니다.
  • 개별 프리젠 테이션은 고유 할 수 있습니다.
  • 일부 성인은 진행성 근위부 약을 발달시킵니다.
  • 일부 성인은 고정 된 운동 약을 개발합니다.
  • 모든 환자에게 보편적 인 '두 번째 바람'현상이 있지만 일부 환자는이를 인식하지 못할 수 있습니다.
  • 모든 환자의 약 절반이 격렬한 운동을 한 후 미오글로빈 뇨 (어두운 소변)를 경험하게됩니다.

표지판

  • 신체 검사시 임상 결과가 없을 수 있습니다. 근력과 반사 작용은 정상일 수 있습니다.
  • 후기 성년기에는 지속적인 근위부 약화와 근육 소모가있을 수 있습니다.

감별 진단

  • 포도당 내약성.
  • 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍.
  • 기타 글리코겐 저장 질환.
  • 간 기능 장애.
  • 저혈당.
  • 기타 피로의 원인.

수사

  • 크레아틴 키나아제 수치는 맥알데렐 병이있는 환자의 90 % 이상에서 증가합니다.
  • 활발한 운동을 시작한 지 수 분 내에 발생하며, 상승 된 혈청 CK와 함께 휴식을 취하면서 급속히 가라 앉는 고통스런 근육 경련의 병력은 McArdle 's disease를 매우 암시합니다.6
  • 혈액 응고 수준이 높아질 수 있습니다.
  • 운동 검사 후 정맥 젖산 수치는 증가하지 않습니다.
  • 운동 후 myoglobinuria가 발생할 수 있으므로 소변 검사가 필요합니다.
  • 영국에서는 두 가지 가장 일반적인 돌연변이에 대한 "핫스팟"DNA 검사가 전국 McArdle Service를 통해 이루어질 수 있습니다. 근육 생검없이 최대 85 %의 환자를 확인할 수 있습니다.4
  • 근전도 : 비특이적 인 근육 병증의 변화 또는 근육 과민 반응을 나타낼 수 있습니다. 운동으로 인한 근육 경련 중 전기적 활동이 없을 수 있습니다.
  • 진단은 근육 생검으로 글리코겐과 근육 효소 포스 포 릴라 제의 부재를 보여줍니다.4
  • DNA 검사는 유전 적 확인을 제공합니다.4

조치

  • 특별한 치료법은 존재하지 않습니다. McArdle 's disease의 특정 영양 학적 또는 약리학 적 치료로 인해 상당한 이점이 있다는 증거는 없습니다.7
  • 마취 의사는 McArdle 병의 진단을 알고 있어야하며 특정 마취제를 피할 수도 있습니다.4
  • 맥도틀 병 환자의 수술시 술기를 사용하면 안됩니다.4
  • 환자에게 조언 :
    • 들어 올리거나 밀기와 같은 격렬한 (혐기성 또는 지속 된) 활동을 피하는 것이 중요합니다.4
    • 환자는 통증이있을 때 운동을 계속해서는 안되며, 이는 myoglobinuria 및 급성 신부전으로 인한 횡문근 융해증의 위험을 증가시킬 수 있습니다.5
    • 그러나 정기적 인 유산소 운동이 유익한 것으로 보인다.7걷기 나 자전거 타기와 같은 정기적 인 부드러운 운동을하는 것이 중요합니다. 신체적으로 건강한 상태를 유지하는 것이 McArdle 질환의 증상을 통제하고 삶의 질을 향상시키는 가장 효과적인 방법입니다.
    • myoglobinuria 에피소드가 발생하면 환자는 많은 양의 수분을 마셔야합니다.4
    • 환자는 불편 함을 느낄 경우 즉시 의사에게 진찰을 받아야합니다.4
    • 증가 된 체중은 호기성 한계점을 낮추고 운동 노력을 증가 시키므로 과도한 체중 증가는 피해야합니다.4
  • 크레아틴, 구강 수 크로스, 라미프릴 및 탄수화물이 풍부한식이 요법에 대한 몇 가지 증거가 있지만 임상 적으로 유의 한 이점이 있다는 확실한 증거는 없습니다.8
  • 비타민 B6가 유익 할 것이라는보고가 있습니다.9

합병증

  • 심한 횡문근 융해는 급성 신장 손상을 유발할 수 있습니다.1 만성 신장병으로의 진행은 기술되지 않았다.
  • 발작은 발생할 수 있지만 극히 드문 경우입니다.
  • 잠재적 hyperuricaemia; hypoxanthine과 xanthine이 혈액 속으로 가속화되어 hyperuricaemia로 이어질 가능성이있는 아데노신 monophosphate (AMP)의 과다 생산.5

예지

  • McArdle 병은 만성이지만 종종 비교적 양성 질환입니다.
  • 임신과 출산에 어떠한 악영향도없는 것 같습니다.4

예방

  • 유전 상담은 유전 적 장애가있는 모든 개인에게 적합합니다.

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추가 읽기 및 참고 문헌

  1. 글리코겐 저장 병 V, GSD5; 온라인 멘델 상속 (OMIM)

  2. Vissing J, Duno M, Schwartz M, 외; 스플 라이스 돌연변이는 맥도틀 병의 표현형을 개선시키는 myophosphorylase 활성을 보존합니다. 뇌. 2009 Jun132 (Pt 6) : 1545-52. doi : 10.1093 / brain / awp065. 2009 년 5 월 11 일 Epub.

  3. 키타 오카 Y; McArdle 질병 및 운동 생리학. 생물학 (바젤). 2014 2 월 253 (1) : 157-66. doi : 10.3390 / biology3010157.

  4. 글리코겐 저장 병 관련 협회

  5. Lucia A, Nogales-Gadea G, Perez M 외; McArdle 질병 : 신경 학자들은 무엇을 알아야합니까? Nat Clin Pract Neurol. 2008 Oct4 (10) : 568-77.

  6. 퀸 리반 R, 버클리 J, 제임스 M 외; McArdle 질병 : 임상 검토. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010 Nov 81 (11) : 1182-8. doi : 10.1136 / jnnp.2009.195040. Epub 2010 Sep 22.

  7. Quinlivan R, Vissing J, Hilton-Jones D 외; McArdle 질병에 대한 신체 훈련. Cochrane Database Syst Rev. 2011 Dec 7 (12) : CD007931. doi : 10.1002 / 14651858.CD007931.pub2.

  8. 퀸 리반 R, 마르티니치 A, 쇼저 B; McArdle 질환 (글리코겐 저장 질환 유형 V)에 대한 약리학 적 및 영양 치료, Cochrane Database Syst Rev.2010 12 월 8 일 (12) : CD003458.

  9. 이즈미 R, 스즈키 N, 카토 K 외; McArdle disease의 한 예 : 피곤함과 Intern Med의 손상에 대한 vitamin B6의 효능 201049 (15) : 1623-5. Epub 2010 8 월 2 일.

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