Chorionic Villus 샘플링 CVS

Chorionic Villus 샘플링 CVS

임신 검진 검사 출산 전 검사 및 다운 증후군 진단 양수 천자

융모막 융모 샘플링 (Chorionic villus sampling, CVS)은 임신 중에 다양한 염색체 또는 유전 조건을 진단하거나 배제하기 위해 수행되는 절차입니다.

Chorionic Villus 샘플링

CVS

  • DNA, 유전자, 염색체에 관한 주석
  • chorionic villus sampling이란 무엇입니까?
  • 임산부는 왜 융모막 샘 샘플링을 제공합니까?
  • 임신 중 어느 단계에서 융모막 융모 샘플링이 제공됩니까?
  • 어떻게 chorionic villus sampling을 실시합니까?
  • 태반 조직에서 어떤 검사가 수행됩니까?
  • 융모 성 융모 샘플링에 합병증이 있습니까?
  • 융모막 융모 샘플링 후 어떻게 느낄 수 있습니까?
  • 결과가 비정상적인 경우 내 선택은 무엇입니까?

Chorionic villus sampling (CVS)은 임신 초기에 시행되는 절차입니다. 보통 발달중인 아기가 다운 증후군이나 유전 질환과 같은 염색체 장애를 갖고 있는지 확인해야합니다. 임신 중에 수행되는 표준 검사는 아니지만, 일반적으로 선별 검사에서 다운 증후군 환아의 확률이 더 높을 가능성이있는 여성에게 제공됩니다.

DNA, 유전자, 염색체에 관한 주석

몸의 대부분의 세포에는 46 쌍의 염색체가 23 쌍으로 배열되어 있습니다.쌍 중 22 쌍은 일치하는 쌍입니다. 23 번째 쌍은 성 염색체입니다.이 염색체는 여성 (남성의 X 염색체가 2 개)과 남성 (X가 1 개, Y가 1 개)에 정확하게 일치합니다. 각 쌍의 한 염색체는 당신의 어머니와 당신의 아버지로부터옵니다. 염색체는 DNA로 만들어 지는데, 이는 '디옥시리보 핵산 (deoxyribonucleic acid)'을 의미합니다. 이것이 당신의 유전 물질입니다. 그것은 당신의 몸에있는 모든 세포의 핵에서 발견됩니다.

46 개의 염색체 각각은 수백 개의 유전자를 가지고 있습니다. 유전자는 유전 물질의 기본 단위입니다. 이것은 DNA 조각 (sequence)으로 구성되어 있으며 염색체의 특정 위치에 앉습니다. 그래서, 유전자는 염색체의 작은 부분입니다. 유전자는 효과적으로 세포에 지시 된 일련의 명령이다. 각 유전자는 당신의 몸에 특별한 기능을 가지고 있습니다. 예를 들어, 유전자가 당신의 눈 색깔을 지시하거나 신장을 결정하는 데 관여 할 수 있습니다. 각 유전자는 쌍을 이루는 염색체에 일치하는 '쌍을 이루는'유전자를 가지고 있습니다. 그래서 염색체에 관해서는, 각 쌍으로부터 하나의 유전자가 당신의 어머니로부터, 다른 하나는 당신 아버지로부터 유전됩니다. 인간은 20,000 ~ 25,000 개의 유전자를 가지고 있습니다.

chorionic villus sampling이란 무엇입니까?

Chorionic villus sampling (CVS)은 태어나지 않은 아기의 다양한 염색체 또는 유전 상태를 진단하거나 제외하기 위해 임신 중에 수행되는 절차입니다. 조직의 아주 작은 표본은 태반 (chorionic villi)이라고 불리는 발육 부 출산 (태반)의 부분에서 취합니다. 융모막 융모의 세포에는 발달중인 아기의 세포와 동일한 유전 물질 (염색체와 DNA)이 포함되어 있습니다. 따라서 개발중인 아기의 유전 적 구성을 살펴보기 위해 실험실의 샘플에서 검사를 수행 할 수 있습니다.

CVS는 일반적으로 배의 피부 (복부)와 자궁 (자궁)에 미세 바늘을 통과시켜 산후 샘플 (태반)을 채취하여 실시합니다. 이것은 transabdominal CVS라고합니다. 때로는 자궁의 위치 나 산후의 위치로 인해 경첩 CVS가 불가능할 수도 있습니다. CVS는 자궁 경부 (자궁경)를 통해 정밀한 플라스틱 튜브 또는 생검 겸자를 통과 시켜서 수행 할 수도 있습니다. 이것을 경추 변형 CVS라고합니다.

CVS는 진단 테스트입니다. 대부분의 경우 아기에게 특별한 상태가 있는지 여부를 알려줍니다. 임신 중 선별 검사 (예 : 다운 증후군의 혈액 검사 및 / 또는 초음파 선별 검사)와 비교하십시오. 선별 검사를 통해 위험 예측을 할 수 있습니다 (즉, 아마도 또는 있을 것 같지 않게) 아기가 특정 조건을 가지고 있음. 그들은 당신에게 명확한 '예'또는 '아니오'라는 대답을주지 않습니다. 특정 조건의 위험이 높은 선별 검사를받는 경우 일반적으로 진단 검사를 받게됩니다.

CVS에 대한 대안 진단 검사는 양수 천자입니다. 간단히 말해, 양수 천자는 자궁 안에서 자궁 내막 (자궁)을 감싸는 액체 샘플을 채취하는 것과 관련이 있습니다. 이 액체에는 아기의 세포가 들어 있으므로 유체를 검사하면 아기의 유전 검사가 가능합니다. 임신 15 주 후에 양수 천자가 시행됩니다. 양수 천자에 대해 자세히 알아보십시오.

양수 천자에 비해 CVS의 이점은 임신 초기에 CVS를 시행 할 수 있다는 것입니다. 이는 임신과 관련하여 어떤 일이 일어나기를 원하는지에 대한 결정을보다 빨리 내릴 수 있음을 의미합니다. 그러나 CVS와의 유산 같은 약간의 합병증 위험이 있습니다 (아래 참조).

임산부는 왜 융모막 샘 샘플링을 제공합니까?

CVS는 임신 중 일상적인 검사로 수행되지 않습니다. 특정 조건의 아기를 가질 확률이 높다고 생각되면 제공됩니다. 일반적으로 특정 조건에 대한 평균 이상의 가능성이있는 임산부에게만 제공됩니다.

CVS를 제공 할 필요는 없습니다. 당신이 할 수있는 선택입니다. 계속할지 여부를 결정하기 전에 잠재적 인 위험 또는 합병증을 포함하여 의사와 충분히상의해야합니다.

임산부에게 CVS를 제공하는 일반적인 이유는 발달중인 아기에게 다운 증후군과 같은 염색체 장애가 있는지 확인하는 것입니다. 다운 증후군에 걸린 사람은 체세포에 21 번 염색체를 추가로 가지고 있습니다. 자세한 내용은 다운 증후군이라는 별도의 전단지를 참조하십시오.

다운 증후군의 선별 검사는 영국의 모든 임산부에게 제공됩니다. 이 선별 검사 결과 위험도가 높으면 CVS가 제공 될 수 있습니다.

임신 중에 CVS가 제공 될 수있는 다른 이유는 다음과 같습니다.

  • 이전에 염색체 또는 유전 상태의 아기가 있었던 경우.
  • 유전 적 장애가 있거나 유전 적 장애가있는 경우 아기에게 전염 될 수 있습니다. 예로 겸상 적혈구 빈혈, 지중해 빈혈, 낭포 성 섬유증 또는 Duchenne 근이영양증이 있습니다.
  • 가족의 유전 적 병력이있는 경우.
  • 임신 중 다른 검사 (예 : 검사)로 인해 아기가 다운 증후군과 같은 염색체 장애를 가질 가능성이 있습니다.

100 명의 임산부 중 약 5 명이 양수 천자 또는 CVS와 같은 산전 진단 테스트를받는 것으로 생각됩니다. 양수 천자는 임산부에게 제공되는 가장 일반적인 태아 진단 검사입니다.

임신 중 어느 단계에서 융모막 융모 샘플링이 제공됩니까?

CVS는 대개 임신 11 주부터 임신 13 주까지 (임신 11 주에서 12 주 사이)에 실시됩니다.

초기 CVS는 10 주 전에 실시되는 CVS입니다. 이것은 합병증의 위험이 증가 할 수 있기 때문에 일상적으로 수행되지는 않습니다 (아래 참조). 자궁은 여전히 ​​작고 태반 (태반)은 여전히 ​​얇고 섬세하기 때문에 CVS는 임신 단계에서 기술적으로 어렵습니다.

어떻게 chorionic villus sampling을 실시합니까?

의사가 귀하의 상황에서 복부 또는 경추부 CVS가 가장 적합한 지 결정합니다. 이것은 자궁 (자궁)의 위치와 출산 (태반)의 위치에 따라 다릅니다. 대부분의 여성의 경우 CVS는 경첩으로 이루어집니다.

아직 HIV와 B 형 간염에 대한 검사를받지 않았다면 CVS 전에이 검사를 받게됩니다. C 형 간염에 대한 검사를받을 수도 있습니다. 이러한 감염 중 하나가 있으면 CVS 중에 아기에게 전달할 위험을 최소한으로 줄일 수 있습니다.

절차 중에 일부 지원을 원할 수 있습니다. 이 점이 마음이 편다면 파트너, 친구 또는 가족에게 동행하도록 요청하십시오. 전체 절차에는 약 10 분이 소요될 수 있지만 나중에 휴식을 취할 시간이 필요하기 때문에 약속은 일반적으로 이보다 오래 지속됩니다.

Transabdominal CVS

시술 자체에서 처음에는 임신 중에 다른 스캔과 비슷한 초음파 검사를받을 수 있습니다. 이를 위해 젤 (배)의 피부에 젤을 올려 놓고 초음파 탐침을 배의 피부 위로 통과시킵니다. 이것은 아기와 태반의 위치를 ​​확인하고 태반 조직 샘플을 채취 할 수있는 최적의 장소를 확인하는 것입니다.

Transabdominal CVS는 'continuous ultrasound guidance'에 따라 수행됩니다. 이것은 절차 전반에 걸쳐 CVS를 수행하는 의사가 뱃속의 피부에 초음파 프로브를 보유한다는 것을 의미합니다. 이를 통해 초음파 사진을 지속적으로보고 자궁, 아기 및 샘플을 가져 오는 데 사용 된 바늘 위치를주의 깊게 관찰 할 수 있습니다.

당신은 배의 피부 부위를 마비시키기 위해 국소 마취약을 투여 할 수 있습니다. 최상의 자세가 확인되면 뱃속의 피부를 닦아줍니다. 미세 바늘이 피부를 통과하여 자궁 안으로 들어가고 태반으로 들어갑니다. 바늘의 끝 부분에 부착 된 주사기는 태반의 조직 샘플을 주사기 안으로 빨아 들일 수있게합니다. 초음파 검사는 대개 CVS가 아기를 검사 한 후에 수행됩니다.

Transcervical CVS

먼저 아기를 확인하고 태반을 살펴보기위한 초음파 검사를 받게됩니다. Transcervical CVS는 또한 'continuous ultrasound guidance'에 따라 수행됩니다.

검경 (자궁 경부 세포진 검사를 할 때 사용되는 것과 동일한 도구)가 질에 삽입됩니다. 의사가 자궁 경부 (자궁경)를 볼 수 있습니다. 그들은 방부 제를 사용하여 질 내부와 자궁 경부를 깨끗하게합니다. 미세한 튜브 또는 미세한 생검 용 집게를 자궁 경부의 목을 통과시켜 자궁에 넣으면 태반 샘플을 채취 할 수 있습니다. 이전과 마찬가지로, 초음파 검사는 대개 CVS 후에 아기를 검사합니다.

태반 조직에서 어떤 검사가 수행됩니까?

아기의 염색체를보기 위해 수행 할 수있는 두 가지 주요 테스트가 있습니다. 첫 번째는 신속 테스트라고합니다. 그것은 염색체 질환 다운 증후군, 에드워드 증후군 및 파타 우 증후군을 찾을 수 있습니다. 때로는 터너 증후군과 같은 성 염색체 질환을 발견 할 수 있습니다. 이 검사는 일반적으로 3 일 이내에 결과를 제공합니다. 결과는 매우 정확합니다.

두 번째 검사는 염색체 마이크로 어레이 검사라고합니다. 이것은 아기의 모든 염색체를 자세히 보았습니다. 그것은 다른 염색체 이상과 비정상적인 유전자를 검출 할 수 있으며, 위의 조건 이외의 다른 조건이 의심 될 때 명령받습니다. 이 검사의 결과를 얻는 데 보통 2 주에서 3 주가 소요됩니다. 때로는 신속한 테스트 만 수행되기도합니다. 의사 나 조산사가 귀하의 상황에 가장 적합한 검사를 논의 할 것입니다.

때로는 염색체 검사 결과가 불확실합니다. 이 경우 반복되는 CVS 또는 양수 천자가 제공 될 수 있습니다. 그러나 이것은 드문 경우이며 대부분의 경우 확실한 결과가 가능합니다. 또한 빠른 검사의 검사 결과가 정상이지만 염색체 마이크로 어레이 검사가 문제가되는 것은 거의 없습니다. 아주 드문 경우이지만, 여성의 전체 염색체 마이크로 어레이 결과는 정상적으로보고 될 수 있지만 여전히 염색체 이상 또는 다른 문제로 태어난 아기가 있습니다. 이것은 염색체의 일부 변화가 너무 작아 볼 수 없기 때문입니다. CVS는 가능한 모든 장애를 배제 할 수 없습니다.

또한 염색체 결과는 아기의 신체 발달에 대한 정보를 제공하지 않는다는 것을 이해해야합니다. 임신 18-20 주에 태어난 태아 기형 초음파 검사는 이러한 신체적 문제를 찾는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나이 검사가 모든 이상을 보여줄 수도 없습니다.

의사 나 조산사에게 CVS의 결과에 소요되는 시간을 설명해야합니다. 또한 결과를받는 방법을 그들에게 질문해야합니다. 예를 들어, 다른 약속이 주어 지거나 전화로 결과가 나올 때가 있습니다.

융모 성 융모 샘플링에 합병증이 있습니까?

임신 중 CVS를 가진 대부분의 여성은 합병증이 없습니다. 그러나 CVS는 합병증의 위험이 있습니다. 아기와 유전 적 구성에 관한 추가 정보를 얻는 것에 대한 합병증의 작은 위험성의 균형을 유지해야합니다. 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

유산

CVS 또는 양수 천자 여부에 관계없이 모든 임신과 유산에 약간의 위험이 있습니다. 이것은 유산의 배경 위험입니다. 그러나 CVS를받은 여성의 경우, 유산에 걸릴 위험이 있습니다.
CVS를 가진 여성의 경우, 유산에 걸릴 위험이 약 3/2에 달할 것으로 생각되었습니다. (CVS를 가진 200 명의 여성 중 3 명은 그렇지 않은 경우 유산을 가지며 CVS를 갖고 있는지 여부는 4 가지가 될 것입니다.) 최근의 연구에 따르면 위험은 실제로 이보다 훨씬 낮습니다. 이것은 절차가 수행되는 방식이 이전보다 안전하기 때문일 수 있습니다. CVS 후 유산 위험은 양수 천자 후보다 약간 더 높습니다.

양수 천자와 비교하여 CVS 후 유산 위험이 약간 높아지는 이유는 CVS가 임신 초기에 수행되기 때문일 수 있습니다. (CVS / 양수 검사 여부와 상관없이 임신 초기에 유산 위험이 있습니다.)

또 다른 요인은 개발중인 아기의 문제로 의심되는 CVS가 일반적으로 수행된다는 것입니다. 이러한 문제가있는 경우, 영향을받지 않는 임신과 비교하여 유산 위험이 증가 할 수 있습니다.

대부분의 유산은 CVS를받은 후 2 주 이내에 발생합니다. 3 주 후의 유산은 거의 없습니다. CVS가 유산으로 이어질 수있는 작은 기회가있는 이유는 확실하지 않습니다. 수술로 인한 양막의 감염, 출혈 또는 파열 (아기를 감싸는 양수포가 들어있는 백 / 주머니)로 인해 발생한 것일 수 있습니다.

의사에게 당신이 치료받는 곳에서 CVS에 대한 유산율을 물어보십시오. 수술 경험이 많은 사람이 CVS를 수행하면 유산 기회가 약간 줄어들 수 있습니다.

감염

드물게 감염은 CVS 후에 발생할 수 있습니다. CVS를 가진 1,000 명의 여성 중 1 명 미만이 심각한 감염을 일으킬 것입니다. 감염은 여러 가지로 인해 발생할 수 있습니다 - 예를 들어, 경첩 CVS :

  • 바늘을 사용하여 장의 부상을 입으면 대개 내장 내에 들어있는 세균이 빠져 나옵니다.
  • 배 (뱃속)의 피부에있는 세균에 의해 바늘 트랙을 따라 배 또는 자궁 (자궁)으로 이동합니다.
  • 초음파 탐침이나 초음파 젤에있는 바늘로 궤양을 따라 배 또는 자궁으로 이동하는 세균.

그리고 자궁경 부 (CVS) 후, 자궁 경부 (자궁 경부)를 통과하는 세균이나 미세 튜브에 세균이 들어갈 경우 감염 될 수 있습니다.

감염의 증상으로는 고열 (고열), 배가 부드러 우며 자궁이 수축 될 수 있습니다.

개발중인 아기의 사지 이상

1990 년대에 소규모 연구에서 5 명의 아기가 CVS를 앓은 후에 손가락과 발가락을 놓치는 등의 사지 이상이 있다고보고 한 후 우려가 제기되었습니다. 그러나 모든 경우 CVS는 임신 10 주 완료 전에 시행되었습니다. 최신 연구에 따르면 CVS 이후의 이러한 위험의 위험은 일반 인구의 위험도 (즉, 여성이 CVS를 갖지 않은 임신)보다 높지 않습니다.

그럼에도 불구하고, 임신 10 주 전에 CVS를 권장하지 않습니다. 이것은 또한 CVS가 임신의이 단계에서 수행하기가 더 어렵다는 사실 때문이기도합니다.

개발중인 아기의 히스 씨병

귀하의 혈액형이 히스테리 음성이고 아기의 혈액형이 히스티스 양성인 경우, CVS 후에 아기의 혈액 세포에 대한 항체라는 작은 단백질을 개발할 위험이 있습니다. 이 항체는 히스테리 질병이라는 아기의 적혈구를 공격 할 수 있습니다. 그래서, 만약 당신이 히스테리 음성이라면, 이것을 막기 위해 CVS 이후에 항 -D 면역 글로블린 주사를 권할 것입니다.

융모막 융모 샘플링 후 어떻게 느낄 수 있습니까?

그 절차 자체는 조금 고통 스러울 수 있습니다. 많은 여성들이 불편 함을주기적인 통증과 같이 묘사합니다. 일부는 자궁 경부 도말 검사와 같은 느낌이있는 경추 변형 CVS를 가지고 있다고 기술합니다.

가능한 경우 CVS 이후에 집으로 운전할 수있는 사람을 배치 할 수 있다면 가장 좋습니다. 다음 며칠 동안은 쉬워야하지만 총 침대 휴식은 필요하지 않습니다. CVS 직후에는 약간의 가벼운 피가 분비되는 순한,주기적인 복부 통증 (복부) 통증이 정상적 일 수 있습니다. Paracetamol은 통증을 돕기 위해 취할 수 있습니다.

그러나 다음 중 하나를 개발하면 합병증의 징후가있을 수 있으므로 즉시 의학적 조언을 구해야합니다.

  • 심한 통증.
  • 수축.
  • 영구적 인 허리 통증.
  • 계속해서 질에서 출혈.
  • 당신의 질로부터의 수분 손실.
  • 당신의 질에서 냄새 나는 분비물.
  • 고온 (발열).
  • 독감 같은 증상.

결과가 비정상적인 경우 내 선택은 무엇입니까?

CVS를 결정하는 것은 매우 어려운 결정이며 매우 불안한 ​​시간이 될 수 있습니다. 그러나 CVS를 가진 대부분의 여성들은 정상적인 결과를 보게됩니다. (즉, 아기가 테스트에서 찾고자하는 유전 적 문제는 없을 것입니다.) 그러나 CVS를 거치기 전에 비정상적인 테스트 결과가 당신에게 어떤 차이가 있는지 신중하게 생각하는 것이 중요합니다. 임신을 계속할 것인지 아닌지에 대한 결정에 어떤 영향을 미칠 수 있습니까?

결과를 알고 결과가 문제가된다면, 당신과 당신의 아기에게 가장 좋은 것이 무엇인지에 대해 결정해야합니다. 이 결정은 매우 어렵습니다. 다음을 통해 이야기를 나누는 것이 도움이 될 수 있습니다.

  • 당신의 GP.
  • 조산사.
  • 임신과 출산을 전문으로하는 의사 (산부인과 의사).
  • 어린이 의료 전문 의사 (소아과 의사).
  • 유전 전문가.
  • 고문 (카운슬러).

파트너 나 가족과 이야기를 나누기를 원할 수도 있습니다.

이것이 당신에게 옳은 결정이라고 생각한다면, CVS가 이상을 보인 후에 낙태 할 때가 있습니다. CVS의 장점은 임신 초기에 보통 결과를 얻는 것입니다. 당신이 제공하는 낙태 유형은 임신을 끝내기로 결정할 때 임신한지 몇 주에 달려 있습니다. CVS가 일찍이 수행되기 때문에, 이것이 당신의 선택이라면, 임신을 끝내기위한 단순한 수술 과정이 필요하고, 당신의 노동을 유도 할 필요가 없을 것입니다. 양수 천자 (임신 후반에 완료)를하고 임신을 끝내기로 선택하면 유도 된 노동을 의미 할 수 있습니다. 그러나 두 경우 모두 낙태의 유형은 임신을 끝내기로 결심했을 때 임신한지 몇 주에 달려 있느냐에 달려 있습니다. 의사 나 조산사와상의해야합니다.

마찬가지로 CVS 결과에 문제가있는 경우 임신을 계속할 수도 있습니다. 결과에 대한 지식을 가지고 특별한 필요가있는 아기의 출생과 보살핌을 준비 할 수 있습니다. 아기가 태어난 직후 특별한 치료 또는 수술 치료가 필요할 수 있습니다. 아기에게 일정한 조건이 있다는 사전 지식은 모든 적절한 시설을 이용할 수있는 병원에서 출산을 계획 할 수 있음을 의미합니다.

드물기는하지만 CVS는 아기에게 치료할 수있는 상태가 있음을 나타낼 수 있습니다. 때때로 아기가 자궁 (자궁)에있을 때 치료를받을 수있는 가능성이 있습니다.

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