망막 상피종
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망막 상피종

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망막 아세포종은 5 세 미만의 소아에서 발생하는 드문 눈의 암입니다.이 전단지는 망막 아세포종을 설명합니다. 망막 모세포종의 증상과 징후에 대해 논의하고 망막 모세포 증을 가진 관리 옵션을 제공 할 수 있습니다.

망막 상피종

  • 망막 모세포종이란 무엇입니까?
  • 망막 아세포종은 얼마나 흔한가요?
  • 망막 아세포종의 원인은 무엇입니까?
  • 망막 모세포종이 유전 되었습니까?
  • 망막 아세포종이 위험합니까?
  • 망막 아세포종의 징후와 증상은 무엇입니까?
  • 망막 모세포종에 대한 검사는 무엇입니까?
  • 망막 모세포종의 단계는 무엇입니까?
  • 망막 모세포종의 치료법은 무엇입니까?
  • 망막 모세포 증이있는 어린이는 어떻게 추적합니까?
  • 망막 아세포종의 장기적인 결과는 무엇입니까?
  • 부모와 보호자는 망막 아세포종에 어떻게 대처합니까?
  • 망막 모세포종을 예방할 수 있습니까?
  • 망막 아세포종의 결과 (예후)는 무엇입니까?
  • 우리 가족이 망막 아세포종에 대한 검사를 받아야합니까?

망막 모세포종이란 무엇입니까?

망막 아세포종은 대개 5 세 미만의 어린이에게 나타나는 종양입니다. 가장 일반적으로 신생아를 포함한 2 세 미만의 어린이에게 영향을줍니다. 그것은 망막의 신경층의 종양으로, 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 막입니다. 종양은 아직 개발 중일 때 망막에서 아주 일찍 자랍니다.

암에 대한보다 일반적인 정보는 Cancer-A General Overview라는 별도의 전단지를 참조하십시오.

눈의 해부학

망막 아세포종은 얼마나 흔한가요?

망막 아세포종은 매우 드문 질환으로 20,000 명당 1 명당 1 명이 발생합니다. 매년 약 80 건의 사례가 영국에서 진단됩니다. 망막 아세포종은 유전 적 질환이지만 대부분의 경우 망막 모세포종이있는 가족이없는 가정에서 발생합니다.

망막 아세포종의 원인은 무엇입니까?

망막 아세포종은 유전병입니다. 유전 질환은 우리 몸이 세포를 만들고 성장시키기 위해 필요한 코딩 (DNA)을 포함하고있는 46 개의 염색체의 장애입니다. 망막 아세포종 (retinoblastoma)은 13 번 염색체에 이상이 생겨 종양이 생길 수 있습니다. 이러한 이상은 부모로부터 유전 될 수 있거나 자궁 내 발달의 초기 단계에서 처음 발생할 수 있습니다.이를 돌연변이라고합니다. 돌연변이가 배아의 성장 초기에 일어난다면 그것은 몸의 모든 세포로 복사 될 수 있습니다. 나중에 emrbyo의 개발 과정에서 발생하는 경우에만 눈에 발생할 수 있습니다.

비정상적인 망막 모세포종 유전자를 가진 10 명의 어린이 중 9 명이 망막 모세포종을 발생시킬 것입니다.

망막 모세포종이 유전 되었습니까?

망막 모세포종 10 개당 4 개 정도에서 비정상적인 유전자가 신체의 모든 세포에 존재하며 상속을 통해 전염 될 수 있습니다. 따라서 유전성 망막 모세포종이라고합니다. 영향을받은 아이가 영향을받은 부모를 가질 수도 있고, 비정상적인 유전자가 자궁에서 새로 태어난 돌연변이 일 수도 있습니다. 그러나, 그것은 몸 전체에 존재하기 때문에, 그 상태는 영향을받는 아이의 아이들에게 전달 될 수 있습니다.

한 10 안의 망막 모세포종 중 나머지 6 명은 한쪽 눈에만 세포 유전자의 돌연변이에 의해 생겨서 비정상적인 유전자는 신체의 다른 곳에 존재하지 않습니다. 이 경우 망막 모세포종은 상속을 통해 전염 될 수없고 한쪽 눈에서만 발생합니다.

모두가 13 번 염색체 2 개를 가지고 있습니다. 당신이 유전성 망막 모세포종을 가지고 있다면 그 중 하나가 비정상입니다. 아이를 임신 할 때 그들은 당신에게서 13 번 염색체의 복사본 하나와 다른 부모로부터 하나씩 상속 받게됩니다. 따라서 그들은 비정상적인 유전자를 유전 할 기회가 50/50 (1 in 2)입니다.

망막 아세포종이 위험합니까?

예 - 망막 아세포종은 암 (악성) 질환이며, 치료하지 않으면 뇌 안팎으로 퍼지고 급속하게 치명적입니다. 그러나 망막 모세포종은 초기에 발견되면 매우 효과적입니다. 조기 진단과 선진국에서의 치료 접근성은 망막 아세포종으로 진단받은 100 명의 어린이들 중 99 명이이 질병을 치료할 수 있음을 의미합니다.

불행히도 의료 시설 및 치료 옵션에 대한 접근이 제한적인 개발 도상국에서는 보통 망막 모세포종이 너무 늦게 발견되며 감염된 어린이 10 명당 8 명이 사망 할 것입니다.

망막 아세포종의 징후와 증상은 무엇입니까?

망막 아세포종의 가족 구성원이있는 어린이는 증상이 나타나기 전에 선별 검사를 통해 진단받을 수 있습니다. 이것이 사실이 아니라면, 망막 모세포종의 첫 징후는 종종 빛을 반사하지 않는 흰색 눈동자입니다. 플래시 사진을 사용하여 자녀의 사진을 찍을 때 눈에 띄게 나타날 수 있습니다. 사진에서 영향을받는 눈의 눈동자가 흰색으로 보일 수 있습니다.

어떤 아이들은 곁눈질을합니다. 일부 어린이는 정상적인 시력을 발달시키지 못하기 때문에 어린 아기로 진단됩니다. 덜 일반적으로, 귀하의 자녀가 고통 스럽거나 붉거나 커진 눈을 가질 수 있습니다.

유전성 망막 아세포종은 생후 (12 개월 또는 그 이하) 생존율이 비 유전 형 (24-30 개월에 더 일반적으로 진단 됨)보다 약간 일찍 발생하는 경향이 있습니다. 대부분 두 눈에 영향을 미치지 만 (하나만 영향을 미칠 수 있음), 영향을받은 다른 가족 구성원이있을 수 있습니다. 각 눈에는 여러 개의 종양이있을 수 있으며, 드물게 뇌의 다른 부위에도 종양이 있습니다.

망막 모세포종에 대한 검사는 무엇입니까?

망막 모세포종의 진단은 대개 마취하에있는 동안 자녀의 눈을 검사 한 후 이루어집니다. 검사는 눈 전문가 (안과 전문의)가 수행합니다. 안과 의사는 특별한 확대 도구를 사용하여 학생을 통해 눈을 들여다 봅니다. 아주 어린 아이들은 깨어있을 때 상세한 시력 검사를 할 수있을만큼 충분히 오래 있지 않으므로 마취가 필요합니다. 표본 (생검)이 필요하지 않습니다. 망막 아세포종은 외모로 인해 전문가가 진단 할 수 있습니다.

망막 아세포종이 진단되면 종양의 정확한 위치와 크기를 검사 할 수 있습니다. 이를 준비라고하며 다음을 포함 할 수 있습니다.

  • 초음파 검사. 이것은 음파를 사용하여 눈과 주변을 검사하는 무통 스캔입니다.
  • 자기 공명 영상 (MRI) 스캔. 이것은 자력을 사용하여 눈과 머리의 상세한 그림을 만듭니다.
  • 요추 천자. 의사는 뇌와 척수 (뇌척수액) 주위에서 체액 샘플을 제거하기 위해 척추 아래의 뼈 사이에 미세 바늘을 삽입합니다. 유체가 검사되어 암세포가 있는지 확인합니다.
  • 혈액 검사. 이것은 망막 아세포종 유전자 (Rb1)에 대한 유전자 검사를 위해 취해질 수 있습니다. 이 검사의 결과는 몇 달이 걸릴 수 있습니다.
  • 이것이 흔치 않지만, 종양이 뼈로 전이되었다는 의심이들 때 대개 완료되는 뼈 스캔. 이 경우 골수 샘플 및 생검을 수행 할 수 있습니다.

망막 모세포종의 단계는 무엇입니까?

망막 아세포 병기 분류 시스템은이 병을 다음과 같이 분류합니다 :

  • 안구 망막 아세포종 (한쪽 또는 양쪽 눈에는 질병이 있지만 눈 바깥에는 질병이없는 곳). 이것은 종양의 크기와 수에 따라 A부터 E까지 다섯 가지 등급으로 나뉩니다. 종양의 크기와 수는 정확하게 어디에 있고 어디에 정확히 눈 안쪽으로 퍼졌습니다.
  • 외안근 모세포종 (이 질환이 주위의 조직이나 눈의 시체 안쪽으로 퍼져 나간 곳).

망막 모세포종의 치료법은 무엇입니까?

망막 모세포종의 치료는 진단시 질병의 단계에 달려 있습니다. 치료의 첫 번째 목표는 암을 제거하여 (따라서 자녀의 생명을 구하는 것입니다). 그러나 이것 이외에도 보조 목표는 눈의 시력 보존을 시도하는 것입니다.

더 작은 종양

작은 종양은 눈 자체에 국부적 인 처리에 의해 대우 될지도 모른다. 여러 치료가 필요할 수 있습니다. 사용할 수있는 트리 트먼트는 다음과 같습니다.

  • 냉동 치료 (냉동 요법).
  • 열처리 (온열 요법).
  • 레이저 치료.
  • 플라크 방사선 요법 : 작은 방사성 디스크가 눈 바깥의 종양 위에 꿰맨 다. 방사선이 암세포를 파괴하는 동안 최대 4 일 동안 머무를 필요가 있습니다. 망막 아세포종 세포는 방사선에 매우 민감합니다.

큰 종양

큰 종양이나 눈을 넘어 확산 된 종양에는 다음과 같은 더 복잡한 복합 치료가 필요할 수 있습니다.

  • 항암제를 사용하는 화학 요법 - 망막 아세포종 치료에 가장 일반적으로 사용되는 약물은 carboplatin, etoposide 및 vincristine입니다. 화학 요법은 보통 목 또는 팔 정맥을 통해 순환계로 제공됩니다. 그러나 최근에 의사들은 영향을받은 눈을 공급하는 혈관에 직접 삽입하려했습니다.
  • 수술 : 이것은 전통적인 치료법이었고 전체 눈의 제거와 미용 인공 눈 (보철)으로 대체되었습니다. 이 치료법은 안구 적출이라고하며 덜 성급한 치료법이 종양을 퇴치 할 것으로 기대되지 않는 경우에만 제공됩니다.
  • 방사선 치료 : 외부 방사선 치료라고도합니다. 그것은 전체 눈에 줄 수 있지만 주변 조직에 영향을 미칠 수 있으며 일반적으로 다른 치료법이 효과가 없을 때만 사용됩니다.

망막 모세포 증이있는 어린이는 어떻게 추적합니까?

치료 후에 안과 전문의는 마취하에 자녀의 눈을 자주 정기적으로 검사하여 다음 사항을 확인합니다.

  • 망막이 건강하다는 것.
  • 암이 돌아 오지 않았다고.
  • 새로운 종양이 발생하지 않았다는 것입니다.

후속 조치는 일반적으로 소아 암 종양 클리닉이라고하는 소아암 클리닉에서 이루어집니다. 귀하의 자녀가 6 세 또는 7 세가 될 때까지는 적어도 1 년에 여러 번 약속이 정해집니다.

유전성 망막 모세포종을 앓고있는 어린이들도 나이가 들수록 유전 상담을받을 수 있습니다.

또한 부모님과 나중에 어린이들 스스로가 직면 할 수있는 다른 암의 위험이 증가한다는 사실을 알고 있으며 어떤 종류의 증상이 있는지 조심해야합니다 (아래 참조).

망막 아세포종의 장기적인 결과는 무엇입니까?

아픈 느낌 (메스꺼움)과 피로감과 같은 치료의 즉각적인 부작용은 대개 치료가 끝난 후에 중단됩니다. 그러나 망막 모세포종 치료 후에도 장기적인 효과가있을 수 있습니다.

눈에 미치는 영향

  • 시력 손실. 대부분의 아이들은 망막 모세포종의 치료 후 시력을 잃을 것입니다. 망막 모세포종은 비정상적인 망막 부위가 남을 것이기 때문입니다.어린이의 절반 이상이 (적어도 20/40의 시력과 함께) 좋거나 훌륭한 기능적 시력을 가지고 있습니다. 그러나 3 명 중 1 명꼴의 어린이는 시력이 좋지 않은 시력에 시력이 약할 것입니다. 두 눈이 모두 영향을받는 경우, 이는 어린이가 심한 시각 장애가 있음을 의미 할 수 있습니다.
  • 눈을 치료의 일부로 제거해야하는 경우, 그 쪽의 눈 소켓 (궤도)이 다른 쪽만큼 커지지 않아 대칭성이 부족할 수 있습니다. 이것은 정확하게 크기가 잘못된 눈 (안구 임플란트)을 사용함으로써 크게 예방할 수 있습니다.

화학 요법의 효과

Carboplatin은 일반적으로 망막 아세포종의 화학 요법에 사용되며이 약은 장기간의 청력 상실을 일으킬 수 있습니다.

다른 암의 위험

유전성 망막 아세포종을 가진 어린이는 평생 다른 암을 개발할 위험이 높아집니다. 이 증가 된 위험 중 일부는 망막 모세포종에 흔히 사용되는 방사선 치료와 관련이 있습니다. 그러나 방사선 치료를받지 않은 환자들조차도 위험이 증가합니다. 망막 모세포종을 유발하는 유전자 이상도이 다른 암의 발생 가능성을 증가시킬 것으로 보인다. 결과적으로 평생 추적 조사가 필요하며 환자와 의료 관계자는 무엇을주의해야하는지 알고 있어야합니다.

기타 암
유전성 망막 모세포종 생존자에서 발생하는 가장 흔한 두 번째 암은 뼈 또는 연조직의 육종 및 피부암 (흑색 종)입니다. 이들은 대개 드문 암이지만 유전성 망막 모세포종 환자에서 훨씬 흔합니다. 이차 암은 원래의 망막 모세포종 치료 후 수년 또는 수십 년 후에 발생할 수 있습니다. 유전성 망막 모세포종 생존자 100 명 중 1 명 정도가 매년 2 차 암을 유발할 것입니다. 건강 전문가와 부모는 항상 망막 모세포 증이있는 소아에서 뼈 통증이나 덩어리가 생기거나 두더지가 변하는 불만을 신중히 고려해야합니다.

가장 흔한 유형 인 망막 아세포종의 비 유전형 어린이는 다른 어느 것보다 이차성 암 위험이 더 크지 않다고 생각됩니다. 이 아이들의 비정상적인 유전자는 감염된 눈에만 존재한다고 생각되며 신체의 다른 부위에는 영향을 미치지 않습니다.

부모와 보호자는 망막 아세포종에 어떻게 대처합니까?

부모님과 보호자의 경우, 자녀가 암으로 진단 받도록하는 것은 상상할 수없는 최악의 상황 중 하나입니다. 두려움과 불안, 죄책감, 슬픔, 분노와 불확실성으로 압도 당할 수 있습니다. 귀하의 잘못이라고 생각할 수 있습니다. 자녀를 부양 할 정도로 강하지 않다고 걱정할 수도 있습니다. 이것들은 모두 정상적인 느낌이며 많은 부모들이 그렇게 어려운시기에 겪는 과정의 일부입니다.

귀하의 자녀는 치료가 필요할 때뿐만 아니라 후에도 다양한 강력한 두려움과 감정을 가질 수 있습니다. 귀하의 자녀를 대하는 팀은 귀하에게 도움과 지원을 제공하고 귀하가 그 과정을 통해 귀하를 도울 수있는 기관들과 연락합니다. 아래 나열된 조직 중 일부도 도움이 될 수 있습니다.

자녀가 생명을 위협하는 암에 걸리면 가족을 돌보고 지켜주는 효과는 압도적이며 오랜 기간 지속될 수 있습니다. 때로는 스트레스와 불안감을 실제로 느끼는 모든 것이 해결 된 것처럼 보일 때가 있습니다. 자녀의 치료가 잘되면, 가장 흔하게하는 것처럼 망막 아세포종에서, 당신은 왜 아직도 당신의 경험에 사로 잡혀 있는지 궁금해 할 것입니다. 그러나 이것은 매우 정상적인 인간의 반응입니다. 귀하를 도울 수 있고 지원할 수있는 많은 조직이 있습니다 - 연락처 정보 중 일부는 아래에 있습니다.

망막 모세포종을 예방할 수 있습니까?

망막 아세포종은 예방할 수없는 유전 적 질환입니다.

유전 적 망막 아세포종이 가족에 있다면 태아 검사가 가능합니다. 비록 가족 유전자의 정확한 위치가 정확히 밝혀지기 위해서는 검사를 받아야합니다.

이차 암의 예방은 매우 중요합니다. 암 (방사선, 담배 및 자외선)의 가능성을 증가시키는 약물에 대한 자녀의 평생 피폭을 제한하면 과도한 암 위험을 줄일 수 있습니다. MRI 스캔은 가능하면 CT (Computer Tomography) 스캔보다 선호됩니다.

망막 아세포종의 결과 (예후)는 무엇입니까?

망막 아세포종은 영국의 모든 소아암에서 가장 높은 생존율을 보입니다. 선진국에서 망막 아세포종을 앓고있는 100 명의 어린이 중 99 명이이 질병에서 살아남습니다.

선진국에서는 생존하는 사람들 중 10 명 중 9 명이 중등도 이상의 시각 장애를 갖거나 한쪽 또는 양쪽 눈을 잃을 것입니다.

선진국에서는 망막 모세포종이 진단 전에 몸 전체로 퍼진 경우는 매우 드뭅니다. 개발 도상국에서는 처음 진단받은 경우의 절반 이상이 매우 발전했습니다. 망막 모세포종이 매우 발달 된 어린이는 생존 가능성이 훨씬 낮습니다. 전세계 망막 아세포종 어린이의 87 %가 주로 개발 도상국에서 사망합니다. 생존 기회는 소득이 가장 낮은 국가에서 가장 낮습니다.

우리 가족이 망막 아세포종에 대한 검사를 받아야합니까?

자녀가 유전되는 형태의 망막 모세포종이있는 것으로 생각되면 가족의 다른 어린이는 3.5 세에서 5 세가 될 때까지 정기적으로 검사를 받아야합니다.

망막 모세포종을 앓고있는 부모의 자녀 및 감염된 어린이의 형제 자매는 출생 직후에 검진을 받아야합니다. MRI로 정기적 검사가 권장됩니다. 이것은 전형적으로 유전성 질환이 의심되는 사람들을 위해 5 년 동안 6 개월마다 시행됩니다.

영향을받는 가족 구성원이있는 경우 유전자 검사를 통해 유전성 망막 모세포종이있는 어린이를 확인할 수 있습니다.

질병에 걸린 가족 중 다른 가족이없는 가족의 형제 자매는 질병의 위험이 적습니다.

암에 대한보다 일반적인 정보는 Cancer-A General Overview라는 별도의 전단지를 참조하십시오.

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