다낭성 신장 질환
만성 신장 질환

다낭성 신장 질환

만성 신장 질환 일상적인 신장 기능 혈액 검사 신장 이식 추정 사구체 여과율 단백뇨 만성 신장 질환의 다이어트

다낭성 신장 질환은 신장에서 많은 액체로 채워진 낭 (낭)을 발생시킵니다.

다낭성 신장 질환

  • 다낭성 신장 질환은 무엇입니까?
  • 상 염색체 우성 다낭 신질환 환자는 누구입니까?
  • 상 염색체 우성 다낭 신질환은 어떻게 진행됩니까?
  • 상 염색체 우성 다낭 신질환의 초기 증상은 무엇입니까?
  • 상 염색체 우성 다낭 신질환은 어떻게 진단됩니까?
  • 상 염색체 우성 다낭 신질환의 가능한 합병증은 무엇입니까?
  • 상 염색체 우성 다낭 신질환의 치료법은 무엇입니까?
  • 상 염색체 우성 다낭 신질환에 대한 가족 검사를해야합니까?

가장 흔한 유형은 상 염색체 우성 다낭 신질환 (ADPKD)이라는 상속 상태입니다. ADPKD의 경우 문제는 일반적으로 30-50 세 사이에 발생하지 않으며 어떤 사람들은 결코 문제를 일으키지 않습니다.

두 가지 공통적 인 문제는 고혈압과 만성 신장 질환 (CKD)입니다. ADPKD 환자의 약 절반이 60 세가되면 신장 투석이나 신장 이식이 필요한 신부전증이 발생합니다.

다낭성 신장 질환은 무엇입니까?

  • 낭종 액체로 채워진 주머니입니다. 낭종은 다양한 크기와 다양한 상태 및 신체의 여러 부위에서 발생합니다.
  • 다낭성의 많은 낭종을 의미합니다.
  • 다낭 신질환 신장에서 많은 낭종이 발생하는 상태입니다. 낭종은 비 암성 (양성)이며 일부 신장 tubules에서 발생합니다.

노트: 건강한 사람들, 특히 노인들이 신장에 1, 2 또는 심지어 약간의 무해한 낭종을 발생시키는 것은 일반적입니다. 이들은 보통 문제를 일으키지 않으며 다낭성 신장 질환으로 인한 것이 아닙니다.

다낭 신질환은 유전 적 질환입니다. 이것은 하나 이상의 유전자가 결함이 있음을 의미하며, 이로 인해 신장에 많은 낭종이 생깁니다.다낭성 신장 질환의 종류에는 여러 가지가 있습니다.

  • 상 염색체 우성 다낭 신질환 (ADPKD). 이것은 가장 일반적인 유형입니다. 이것은 한 부모로부터 물려받은 결함 유전자에 의한 유전 상태입니다. 증상과 문제가 발생하면 대개 성인기부터 시작됩니다.
  • 상 염색체 열성 다낭 신질환 (ARPKD). 이것은 20,000 명 중 1 명에 영향을 미치는 드문 상태입니다. 문제는 일반적으로 출생 직후에 발생합니다. 이 상태를 발전시키기 위해서는 두 가지 잘못된 유전자가 필요합니다. 당신은 각 부모로부터 하나의 결함이있는 유전자를 얻습니다 (누가 잘 될 것이지만 하나의 결함있는 유전자의 '운반자'가 될 것입니다).
  • 비 유전성 다낭성 신장 질환. 다낭성 신장 질환을 앓고있는 약 10 명 중 1 명에서 결함 유전자는 감염된 사람의 새로운 돌연변이입니다. 따라서 다른 가족 구성원은 영향을받지 않습니다.

노트:이 전단지의 나머지 부분은 ADPKD에 관한 것입니다.

상 염색체 우성 다낭 신질환 환자는 누구입니까?

ADPKD는 영국 800 명 중 1 명에 영향을줍니다. 남녀는 동등하게 영향을받습니다. 상 염색체 우성 유전 패턴을 가진 유전성 질환입니다. 간단히 말해서, 이것은 결함이있는 유전자를 갖고 있고, 가지고있는 각 어린이가 결함있는 유전자를 물려 받고 그 상태를 발전시킬 가능성이 50:50임을 의미합니다. ADPKD의 잘못된 유전자는 신체의 특정 부위, 특히 특정 신장 세포의 세포막 (막)에 문제를 일으 킵니다. 세포의 결함으로 낭종이 생깁니다.

사실, ADPKD의 경우,이 질환을 일으킬 수있는 두 가지 결함 유전자가 확인되었습니다. 따라서 ADPKD는 ADPKD I (20 예 중 약 17 예), ADPKD 2 예 (20 예 중 3 예)로 분류된다. 이들은 두 가지 별개의 유전 질환이지만 다낭성 신장을 유발하는 것과 동일한 문제를 일으 킵니다. 그러나 일반적으로 ADPKD 2와 비교할 때 ADPKD 2의 경우 상태의 심각성이 더 심하다. 소수의 경우를 설명하는 세 번째 결함 유전자가있을 수 있지만 이는 불확실하다.

상 염색체 우성 다낭 신질환은 어떻게 진행됩니까?

질병은 매우 느리게 진행되므로 증상과 문제는 대개 성인이 될 때까지 발생하지 않습니다. 수년 동안 점점 더 많은 낭종이 발생하며 때로는 수백 개까지 발생합니다. 대부분의 낭종의 크기는 핀 머리의 크기에서 직경 2cm입니다. 그러나 일부는 훨씬 커질 수 있습니다. 낭종은 신장의 정상적인 부분을 누르고 점차적으로 정상적인 신장 조직의 많은 부분을 대체합니다. 시간이 지남에 따라 이것은 신장의 기능에 영향을 미치며 보통의 신장 조직이 혈액을 씻어 낼 수 있습니다. 많은 경우 신장의 기능이 결국 악화되어 말기 신장병이 발생합니다 (아래 참조).

영향받은 신장이 커집니다. 때로는 정상 크기의 3 배에서 4 배까지 커지고 의사가 배 (배)를 검사 할 때 느낄 수 있습니다.

그러나 낭종 형성과 신장 손상의 정도는 사람마다 크게 다를 수 있습니다. ADPKD 환자 3 명 중 1 명은 심각한 CKD없이 70 세까지 도달합니다.

상 염색체 우성 다낭 신질환의 초기 증상은 무엇입니까?

ADPKD를 수년간 복용해도 증상이 나타나지 않거나 증상이 있다는 것을 알지 못하는 경우가 일반적입니다. 사실, ADPKD를 가진 일부 사람들은 어떠한 증상이나 문제도 일으키지 않습니다. 그러나 대부분의 경우 증상은 어느 시점에서 발생하며 대개 30-50 세 사이입니다. 발전 할 수있는 첫 번째 증상 및 징후 중 일부는 다음 중 하나 이상을 포함합니다.

  • 소변의 혈액 - 들어오고 갈 수 있습니다. 이것은 때때로 출혈하는 하나 이상의 낭포 때문입니다.
  • 소변 단백질.
  • 한쪽이나 양쪽 신장에 통증이 느껴졌습니다. 이것은 신장이 커진 때문입니다.
  • 신장 결석. ADPKD 환자의 약 5 명 중 1 명에서 발생합니다. 신장 결석의 증상은 각 신장에서 방광으로가는 튜브 (요관)에서 돌이 막히게되면 증상이 전혀 나타나지 않거나 심한 통증에 이르기까지 다양합니다.
  • 배 (복부) 통증 및 / 또는 부어 오른 복부.
  • 고혈압 (고혈압).
  • 반복되는 신장 감염.

이러한 증상은 의사에게 더 조사하도록 경고 할 수 있으며 ADPKD가 진단 될 수 있습니다. 어떤 경우에는 CKD와 같은 합병증이 발생할 때만 진단이 시작됩니다 (아래 참조).

상 염색체 우성 다낭 신질환은 어떻게 진단됩니까?

ADPKD가 의심 될 경우 수행 할 수있는 테스트는 다음과 같습니다.

  • 신장 초음파 검사. 이것은 음파를 사용하여 신체 내부의 기관 및 구조의 이미지를 만드는 안전하고 고통없는 테스트입니다. 성인의 ADPKD는 대개 자신있게이 검사로 진단 할 수 있습니다.
  • CT 스캔이나 MRI 스캔은보다 자세한 스캔이며 진단에 의심이가는 경우 수행 할 수 있습니다.
  • 소변에서 혈액과 단백질을 검사하는 소변 검사.
  • 혈액 검사로 신장의 기능을 검사합니다.

일부 환자는 감염된 사람의 가족을 검사하거나 우연히 다른 이유로 신장 스캔이 이루어지면 증상이 나타나기 전에 진단됩니다.

상 염색체 우성 다낭 신질환의 가능한 합병증은 무엇입니까?

가능한 합병증은 다음과 같습니다.

신장 기능 저하 (신장 기능 부전)

신장 기능 저하의 의학 용어는 만성 신장 질환 (CKD)입니다. CKD는 신장이 손상된 것을 의미합니다. 결과적으로, 신장은 신체에서 폐기물을 제거하고 신체의 체액과 화학 물질의 정상적인 균형을 유지해야하므로 효과가 없을 수 있습니다. ADPKD를 포함하여 다양한 조건이 CKD를 유발할 수 있습니다.

CKD를 진단하기 위해 추정 사구체 여과율 (eGFR)이라고하는 혈액 검사가 사용됩니다. 신장이 제대로 작동하지 않으면 eGFR은 정상 수치보다 낮습니다. CKD는 eGFR 수준에 따라 5 단계 (매우 경미)에서 5 단계 (말기 신장병)로 나누어집니다. eGFR은 CKD의 진행을 모니터하기 위해 수시로 반복됩니다. eGFR 혈액 검사에 대해 자세히 알아보십시오.

경도에서 중등도의 CKD (1 단계에서 3 단계)를 가진 대부분의 사람들은 CKD 증상이 없습니다. 증상은 CKD가 심해지거나 (4 기) 악화 될 때 발생하는 경향이 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.

  • 피곤.
  • 가난한 식욕.
  • 체중 감량.
  • 가려운 피부.
  • 근육 경련.
  • 다리가 부풀어 오른다.
  • 눈 주위의 뻐근함.
  • 빈혈로 창백하다.
  • 아플 느낌 (메스꺼움).

신장 기능이 4 단계에서 5 단계로 감소함에 따라, 당신은 더 불편 해 할 것 같습니다. 말기 신장병 (5 기)은 투석이나 신장 이식으로 치료하지 않는 한 결국 치명적입니다.

ADPKD 환자의 약 절반이 60 세까지 5 단계 CKD (말기 신장병)를 발병했으며, 70 세까지는 10 명 중 6 명이 발병합니다. 40 세에서 60 세 사이에 발병합니다.

고혈압 (고혈압)

신장은 혈압을 조절하는데 중요한 역할을합니다. ADPKD를 사용하면 고혈압이 발생할 가능성이 크게 높아집니다. 20-34 세 ADPKD 환자의 약 절반이 고혈압을 앓고 있으며 대부분 ADPKD 환자는 삶의 어느 시점에서 고혈압을 앓게됩니다. 고혈압 자체는 대개 증상을 유발하지 않습니다. 따라서 고혈압을 알지 못하는 것은 쉽습니다. 그러나 치료되지 않은 고혈압은 신장에 더 많은 손상을 일으킬 수 있으며 심장 질환 및 뇌졸중 발생 위험을 크게 높입니다. 따라서 고혈압의 조기 진단과 치료가 중요합니다.

신체의 다른 부분에 낭종

신장이 주요 부위에 영향을 미치지 만, 낭종은 신체의 다른 부위에서도 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 낭종은 일반적으로 간에서 발생합니다. 일반적으로 간에서 낭종은 증상이나 문제를 일으키지 않습니다. 낭종은 간 기능에 영향을 미치지 않으므로 간 기능 장애를 일으키지 않습니다. 그러나, 어떤 경우에는 상당히 커져 가끔 통증이나 다른 압력 문제를 일으킬 수 있습니다. 간 낭종으로 문제가 발생하면 중년 또는 노년기에 생겨난 다. 신장의 낭종을 진단하는 초음파 검사는 보통 간 낭종을 감지합니다.

몸의 일부 다른 부위는 또한 췌장, 남성의 정액을 만드는 작은 땀샘 (정액 수포) 및 뇌 옆의 조직 (거미 막)과 같은 낭종을 형성 할 수 있습니다. 그러나 이들이 발전하더라도 거의 문제를 일으키지 않습니다.

뇌 혈관의 동맥류 (동맥)

동맥류는 국부적 인 혈관 붓기입니다. ADPKD 환자 10 명 중 1 명은 뇌동맥에 동맥류가 발생합니다. 대부분의 경우 증상이나 문제를 일으키지 않습니다. 그러나 동맥류가 파열되어 뇌 옆에 출혈 (지주막 하 출혈)을 일으킬 위험이 있습니다. 이것은 흔하지는 않지만 심각한 경우 발생합니다. 일부 의사들은 동맥류의 가족력이있는 ADPKD 환자는 정기적 인 뇌 스캔을 받아야한다고 조언합니다. 때때로 다른 혈관의 이상이 발생합니다.

심장 판막 이상

ADPKD 환자 5 명 중 약 1 명이 승모판 탈출증이 발생합니다. 이로 인해 심장에있는 승모판이 조금 새어 나옵니다. 그러나 이것은 일반적으로 심각한 문제를 일으키지 않습니다. 자세한 내용은 심장 판막 및 밸브 질환이라는 별도의 전단지를 참조하십시오.

지속성 (만성) 통증

ADPKD를 가진 일부 사람들은 신장이 커진 신장에 지속적인 통증을 느낍니다.

임신 합병증

임신 한 ADPKD 환자는 임신 중 합병증을 일으킬 확률이 높으며 자간전증 (pre-eclampsia)이라고합니다. 그러나 임신 한 ADPKD를 가진 대부분의 여성들은 평온한 임신을합니다.

게실병

대장 (결장)에 파우치 (게실)가 발생할 위험이 약간 증가 할 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우이 문제는 발생하지 않습니다. 자세한 내용은 Diverticula (Diverticulosis, Diverticular Disease 및 Diverticulitis 포함)라는 별도의 전단지를 참조하십시오.

상 염색체 우성 다낭 신질환의 치료법은 무엇입니까?

ADPKD를 가진 많은 사람들은 상태가 진단 된 후 수년간 문제가 없으며 잘 유지됩니다. 한 번에 특별한 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 그러나 혈압과 신장 기능이 좋다고해도 몇 가지 일반적인 사항은 다음과 같습니다.

  • 일 년에 한 번 신장 검사, 혈압 검사 및 혈액 검사를 통해 초음파 검사를받는 것이 좋습니다.
  • 배의 배 (복부) 또는 등의 측면에 접촉 할 수있는 접촉 스포츠는 피하는 것이 가장 좋습니다. 확대 된 신장은 일반적으로 신장 손상을 일으키지 않는 상해에 의해 손상되거나 파열되기 쉽습니다. 예를 들어, 하드 럭비 태클.
  • 받아들이지 마. 의사의 지시가없는 한 ibuprofen, indometacin 등과 같은 항 염증성 진통제. 이것들은 어떤 사람들에게는 신장 기능을 악화시킬 수 있습니다. 다른 의약품도 신장에 영향을 줄 수 있습니다. 따라서 처방되거나 약을 구입할 때 ADPKD를 받았다고 의사 나 약사에게 알리십시오.

이 분야는 연구 중이지만 낭종의 성장을 저해하거나 영향을 줄 수있는 치료법은 없습니다. 치료는 가능한 경우 증상과 합병증을 최대한 억제하는 것을 목표로합니다. 여기에는 다음 중 하나 이상이 포함될 수 있습니다.

고혈압 치료 (고혈압)

혈압을 잘 조절하면 신장 손상의 진행 속도가 느려지고 CKD가 진행될 수 있습니다. 자세한 내용은 고혈압 (고혈압)이라는 별도의 전단지를 참조하십시오.

만성 신장 질환 관리 (CKD)

어떤 원인 (CKD 포함)으로 인한 CKD 환자는 심장 질환 및 뇌졸중과 같은 심혈관 질환 발병 위험이 증가합니다. 이런 이유로 다른 어떤 심혈관 위험 요소든지 감소시키는 것이 중요합니다. 간단히 말해, 일반적으로 다음을 포함합니다.

  • 혈압 (및 당뇨병이있는 경우 혈당치)을 잘 제어합니다.
  • 콜레스테롤 수치를 낮추는 약물 - 많은 경우에 필요합니다.
  • 관련성이있는 경우, 생활 습관 위험 요인을 다루기. 이는 다음을 의미합니다.
    • 흡연하면 담배를 끊으십시오.
    • 낮은 소금 섭취량을 포함하는 건강한 식단을 섭취하십시오.
    • 체중과 허리를 잘 확인하십시오.
    • 정기적 인 신체 활동을하십시오.
    • 술을 많이 마시면 ​​다시 줄이십시오.

CKD가 심하게 나빠질 경우 (4-5 단계) 신장 기능이 저하되어 발생하는 다양한 문제와 증상을 치료하기 위해 치료가 필요할 수 있습니다. 말기 신장병이 발생하면 (5 단계) 생존을 위해 신장 투석이나 신장 이식이 필요할 수 있습니다. 또한 3 단계 CKD 이상의 사람은 매년 인플루엔자에 대한 예방 접종을 받아야하며 폐렴 구균에 대한 일회 면역이 있어야합니다. 4 기 CKD 환자는 B 형 간염 예방 접종을 받아야합니다.

통증 치료

확대 신장에서 지속적인 통증이 생기면 진통제가 필요할 수 있습니다. 때로는 압력과 통증을 일으키는 것으로 생각되면 일부 특히 낭종을 배액 또는 제거하는 수술을 할 수 있습니다. 때때로 다른 통증 완화 기술이 필요합니다.

다른 낭종 치료

다른 낭종이 신체의 다른 부위에서 발생하고 증상과 문제를 일으키는 경우 다양한 다른 치료법이 필요할 수 있습니다. 예를 들어, 간 낭종이 문제를 일으키는 경우 가끔 배설이나 제거가 가능합니다.

소변 및 신장 감염

발병 할 수있는 소변이나 신장 감염을 즉시 치료하는 것이 가장 좋습니다. 때때로 낭종이 감염되어 장기 항생제 치료 나 다른 치료가 필요할 수 있습니다.

상 염색체 우성 다낭 신질환에 대한 가족 검사를해야합니까?

ADPKD를 가지고 있다면 형제 자매들에게 그들이 가질 기회가 있다고 말할 수도 있습니다. 자녀가있는 경우 증상이 나타나기 전에 질병이 있는지보기 위해 검사 (스크리닝)를 원할 수도 있습니다. 증상이 나타나기 전에 당신이 질병에 걸렸다는 것을 알 수있는 주된 이유는 다음과 같습니다.

  • 그래서 당신은 정기적 인 혈압 검사를 통해 고혈압 (고혈압)을 조기에 발견하고 치료할 수 있습니다. 이것은 장기 전망에 변화를 줄 수 있습니다.
  • ADPKD를 받았다면 심혈관 질환이 발생할 위험이 증가한다는 것을 알기 위해. 따라서 흡연, 운동, 비만 등의 생활 방식 문제를 해결하기 위해 더 노력하면서 더 많은 노력을 기울일 수 있습니다.
  • 부모 역할에 대한 정보에 근거한 결정.
  • 단순히 미래에 발생할 수있는 문제를 인식하고 있어야합니다.

그러나 어떤 증상이나 문제를 일으키기 전에 진단을 받으면 어떤 사람들에게는 불안감이 생길 수 있습니다. 따라서 선별 검사는 잠재적 인 피해가 없습니다. 어떤 경우에는 유전 상담이 적절할 수 있습니다.

초음파 검사는 증상이 나타나기 전에 보통 ADPKD를 감지 할 수 있습니다. 최근까지만해도 초음파 스캔을 이용한 스크리닝은 20 세 경에 가족 구성원에게 제공되었습니다. 그러나 일부 의사들은 어린 시절부터 30 세까지 5 년마다 초음파 스캔을 권장합니다.이 시대에는 명확한 스캔을 통해 사실상 배제됩니다 ADPKD의 진단.

낭종이 초음파 검사에 의해 검출되기 전에 특수 유전 혈액 검사가 젊은 환자에서 ADPKD를 스크리닝하는 데 종종 사용됩니다. 예를 들어, 이것은 신장 기증자가되도록 자원 한 ADPKD 환자의 젊은 친척에서 이루어질 수 있습니다. 이 검사는 ADPKD가 있는지 여부를 확인할 수 있으므로 기증자가 될 수있는 적합성을 입증 할 수 있습니다.

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