MCAD 결핍
선천성 및 상속 - 장애

MCAD 결핍

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MCAD 결핍

  • 병태 생리학
  • 역학
  • 표시
  • 수사
  • 조치
  • 합병증
  • 예지
  • 태아 진단
  • 신생아 검진

동의어 : 중쇄 acyl-CoA 탈수소 효소 (MCAD) 결핍, ACADM 결핍

이것은 염색체 1에있는 중간 사슬 아실 -CoA 탈수소 효소 유전자 (ACADM)의 돌연변이에 의한 지방산 대사의 상 염색체 열성 유전 장애이다.이 유전자는 유전자좌 1p31에 매핑되어있다. 몇몇 대립 유전자 변이가보고되었다. 가장 일반적인 돌연변이를 G985라고합니다. 이는 985 번째 잔기에서 아데닌 뉴클레오티드를 구아닌으로 치환하기 때문입니다.

병태 생리학

지방산은 중간 사슬 크기 (8-12 탄소 단계) 이상으로 대사 될 수 없으며 포도 신 생합성은 효과적으로 억제됩니다. 금식이나 신진 대사 스트레스 (예 : 질병)에 반응하여 신체는 지방을 대사 할 수 없으므로 (케톤이 생성되지 않음) 저혈당을 유발하는 포도당을 계속 대사합니다.1 임상 결과는 심각한 저혈당증과 저칼륨증이며, 모노 카르 복실 지방산과 디 카르복시산이 축적되어 있습니다.

역학

발병률은 12,000 명당 1 명입니다.2

표시

일반적으로 이것은 금식 후 지방산 산화의 실패와 증가 된 에너지 요구 기간 동안 에너지를 생성 할 수없는 것을 임상 적으로 제시합니다. 이것은 증상이있는 저혈당증, 간장 뇌증 또는 예기치 않은 예상치 못한 유아 사망을 포함하여 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 대부분의 경우는 2 세 이전 (평균 연령 13 개월)이지만 신생아 기 및 성인기 모두에서 질병의 다양한 스펙트럼이 점점 더 많이 인식되고 있습니다.

감염된 사람의 약 3 분의 1은 평생 동안 무증상 상태이지만 위험한 에너지 공급 기간 (예 : 감염 또는 장기간의 금식 중)에서는 대사 부전 보상의 위험이 있습니다.3

  • 발표 할 때의 나이는 매우 다양합니다.
  • 그것은 야간 사료가 빈번히 줄어드는 3 개월 이상인 영아에게 가장 일반적으로 나타납니다. 사료 간의 간격은 급성 저혈당증이 발생하여 식욕 감퇴, 졸음, 불안감, 땀, 코마 및 발작의 증상을 일으킬 수있을 정도로 충분히 길다.
  • 그것은 성인에서 갑작스러운 죽음으로 나타날 수 있습니다. 진단되지 않은 경우 사망률은 25 %입니다.
  • 제시 할 수있는 것 :
    • 생명을 위협하는 저칼륨 저혈당 성 혼수.
    • 대사 산증.
    • 뇌증.
    • 간장의 간장과 지방 침윤.
  • 나중에 어린 시절에는 발한, 붕괴, 혼란 또는 발달 지연과 같은 일시적인 저혈당증이 나타날 수 있습니다.
  • 그것은 알콜 중독의 첫번째 에피소드 후에 선물하는보고되었다.4
  • 성인기에는 근육 약화와 피곤함이 매우 드물게 나타납니다.
  • 급성 에피소드의 생존자는 심각한 저혈당 유발 뇌 손상을 일으킬 수 있습니다.

수사

이는 공격 사이에서 정상적 일 수 있습니다.

  • 심각하게 - 저혈당.
  • U & E는 중탄산염의 높거나 낮음을 보여주고 음이온 갭을 줄입니다.
  • LFTs는 상승 된 효소, 저 혈장 카르니틴을 보일 수 있습니다.
  • 소변 - 중쇄 디 카르복시산 뇨증과 결장 케톤.

피부 생검은 1 차 카르니틴 결핍증의 진단을 확인하기 위해 수행 할 수 있습니다 - 섬유 아세포에서 카르니틴 수송 감소를 입증합니다. 섬유 아세포는 지방산 산화 연구 또는 효소 분석에 사용될 수 있습니다.

조치

  • 금식을 피하십시오.5MCAD 결핍 아동의 최대 공복 기간 :6
    • 6 개월에서 1 세 사이 - 8 시간.
    • 인생의 두 번째 해에 - 10 시간.
    • 그 후 12 시간.
    • 병가가있는 상황, 특히 열이있는 상황에서 금식 기간에 대한 확고한 가이드 라인은 없습니다.
  • 근본적인 생화학 적 결함은 지방산 산화에 있기 때문에 지방질을 최소화하면서 탄수화물과 단백질에 더 많은 칼로리를 제공하기 위해식이의 조성을 조정해야합니다.
  • 매일 카르니틴 보충이 필요할 수 있습니다.7
  • 가족 구성원을 위해 유전 상담을 제공해야합니다.
  • 이형 접합 상태는 아주 일반적입니다. 영향을받는 아동의 친척 1 세에게 유전자 검사를 제공해야합니다.

합병증

  • 심한 저혈당증이 자주 발생하면 중추 신경계에 악영향을 줄 수 있습니다.
  • Hypoglycaemia와 hyperammonaemia는 뇌부종과 장기간의 혼수를 일으킬 수 있습니다.

예지3

진단되지 않은 MCAD 결핍 환자의 약 25 %는 첫 번째 발표에서 또는 직후에 사망합니다. 더 많은 수의 진단되지 않은 환자 그룹이 장기적인 신경 장애를 예방하기에는 너무 늦게 나타납니다.

진단이 일찍 이루어지는 경우,이 결핍 상태의 어린이는 주로 금식을 피하는 간단한식이 요법으로 완전하고 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다.

태아 진단

amniocentesis를 통해 얻은 배양 된 양막 세포에서 octanoate 산화가 현저하게 감소 함으로서 기술적으로 가능합니다.

신생아 검진

생화학 적으로, MCAD 결핍은 혈중 중위 사슬 아실 카르니틴, 특히 옥타 노일 카르니틴에 의해 특징 지워진다. 그것은 질량 분광계를 사용하여 아실 카르니틴의 정량적 검출을 통해 건조한 혈액 반점의 스크리닝에 의해 확인 될 수 있습니다.8

보건부 (Department of Health)는 2009 년 2 월부터 신생아 혈소판 검사에서 일상적인 MCAD 결핍 검진을 실시했습니다.9

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추가 읽기 및 참고 문헌

  1. 아실 -CoA 탈수소 효소, 중쇄, 결핍, ACADMD; 온라인 멘델 상속 (OMIM)

  2. Carroll JC, Gibbons CA, Blaine SM 외; 유전학 : MCAD 결핍에 대한 신생아 선별 검사. 수 있습니다 닥터. 2009 May55 (5) : 487.

  3. Loughrey C, Bennett MJ; 신생아에서 MCAD 결핍에 대한 스크리닝. BMJ. 2009 년 3 월 12338 : b971. doi : 10.1136 / bmj.b971.

  4. Mayell SJ, Edwards L, Reynolds FE, 외; 중간 사슬 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍의 늦은 발표. J Inherit Metab Dis. 2006 년 11 월 30 일.

  5. Touw CM, Smit GP, Niezen-Koning KE 외 다수; 변형 된 중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 유전자형의 시험 관내 및 생체 내 결과. Orphanet J 희귀 한 Dis. 2013 3 월 208 : 43. doi : 10.1186 / 1750-1172-8-43.

  6. Derks TG, van Spronsen FJ, Rake JP 외; MCAD 결핍 아동을위한 안전하고 안전하지 않은 금식 기간. Eur J Pediatr. 2007 년 1 월 16 일 (1) : 5-11. Epub 2006 년 6 월 21 일.

  7. Couce ML, Sanchez-Pintos P, Diogo L, 외; 중간 사슬 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍에 대한 신생아 스크리닝 : 지역 경험 및 카르니틴 결핍증의 높은 발병률. Orphanet J 희귀 한 Dis. 2013 년 7 월 108 일 : 102 doi : 10.1186 / 1750-1172-8-102.

  8. 케네디 S, 포터 BK, 윌슨 K, 그 외; 신생아 선별 검사를 통해 중간 체인 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍증 (MCADD)을 선별 한 첫 3 년간. BMC Pediatr. 1710 년 11 월 11 일 : 82. doi : 10.1186 / 1471-2431-10-82.

  9. 신생아 혈흔 검사 프로그램; 공중 위생 영국

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