이식 형 심장 제세 동기 세동 제거기
심혈관 질환

이식 형 심장 제세 동기 세동 제거기

이식 형 제세 동기 (ICD)는 정상적인 부비동 리듬을 회복하기 위해 감전을 일으키는 배터리 구동 장치입니다. 이식 가능한 심장 제세 동기 세동 제거기에 대해 읽어보십시오.

대동맥 전위
선천성 및 상속 - 장애

대동맥 전위

중추의 전이 (TGA)는 대동맥의 완전한 전이, 단순한 전이 또는 뇌실 동 역학적 인 불일치입니다.

앤더슨 - 패브리 병
선천성 및 상속 - 장애

앤더슨 - 패브리 병

Anderson-Fabry 질병은 파브리 병 (Fabry 's disease)으로도 알려져 있습니다. 알파 - 갈 락토시다 제. 앤더슨 - 패브리 병 (Anderson-Fabry Disease)은 X- 링크 열성 유전자와 관련된 유전성 dystopic 리피도 증, 앤더슨 - 패브리 병 (the Anderson-Fabry Disease)

여성 생식기 이상
선천성 및 상속 - 장애

여성 생식기 이상

여성 생식기 이상은 흔하지 않으며 종종 사춘기 전이나 사춘기 이후에도 나타나지 않습니다. 여성 생식기 이상을 이해하는 데 도움

수질 이완 스폰지 신장
선천성 및 상속 - 장애

수질 이완 스폰지 신장

동의어 : Cacchi-Ricci 증후군 수질 이완 스펀지 신장 (MSK)은 한쪽 또는 양쪽 신장에 영향을 미칠 수있는 선천성 장애이거나 한쪽 신장의 일부에 불과합니다.

글루 타르 Acidaemia
선천성 및 상속 - 장애

글루 타르 Acidaemia

Glutaric Acidaemia는 유전되는 질환입니다. 의료 전문가의 Glutaric Acidaemia에 대해 자세히 알아보십시오.

Coloboma
선천성 및 상속 - 장애

Coloboma

선천성 대장 선종은 배아 단계에서 발생하는 눈의 발달 장애입니다. 그것은 각막을 포함하여 하나 이상의 안구 구조를 포함 할 수 있습니다 ...

파타 우 증후군 13 번 삼 염색체
선천성 및 상속 - 장애

파타 우 증후군 13 번 삼 염색체

삼 염색체 13 파타 우 증후군 (삼 염색체 13 번)은 여러 선천성 기형으로 높은 사망률을 나타냅니다. 파타 우 신드롬 (Patau 's Syndrome)에 대해 알아보십시오 (Trisomy 13).

알카 토 뇨리아
선천성 및 상속 - 장애

알카 토 뇨리아

동의어 : AKU, alcaptonuria; 호 모겐 산 산화 효소 결핍; ochronosis 이것은 homogentisic acid oxidase 결핍의 상 염색체 열성 상태입니다 ...

깨지기 쉬운 X 증후군
선천성 및 상속 - 장애

깨지기 쉬운 X 증후군

취약한 X 증후군 (FXS)은 전형적인 행동, 발달 및 신체적 문제를 나타내는 상속 조건입니다. 깨지기 쉬운 X 증후군 (FXS) ...

네프 로프티 시스
선천성 및 상속 - 장애

네프 로프티 시스

Nephronophthisis는 만성 tubulo - interstitial nephritis의 유전 된 원인입니다. 지정된 Nephronophthisis 페이지에서 Nephronophthisis에 대해 자세히 알아보십시오.

유전 된 신장 질환
선천성 및 상속 - 장애

유전 된 신장 질환

어린이 및 성인의 신장 문제. 드문 질환에서 일반적인 문제에 이르기까지 다양한 신장 질환이 있습니다. 신장 문제 증상, 예후 및 치료법을 찾아보십시오.

알 스트롬 증후군
선천성 및 상속 - 장애

알 스트롬 증후군

Alstroms 증후군은 실명에 이르는 매우 드문 상 염색체 열성 장애입니다. Alström의 증후군은 ALMS1 유전자의 돌연변이입니다. Alström의 증후군에 대해 읽어보십시오.

쪼개지는 입술과 구개
선천성 및 상속 - 장애

쪼개지는 입술과 구개

Cleft Lip and Palate는 비교적 일반적입니다. Cleft Lip and Palate는 생명을 위협하지 않는 이상입니다. Cleft 입술과 입술에 대해 자세히 알아보십시오.

알 스트롬 증후군
선천성 및 상속 - 장애

알 스트롬 증후군

Alstroms 증후군은 실명에 이르는 매우 드문 상 염색체 열성 장애입니다. Alström의 증후군은 ALMS1 유전자의 돌연변이입니다. Alström의 증후군에 대해 읽어보십시오.

니만 픽 (Niemann-Pick) 질환
선천성 및 상속 - 장애

니만 픽 (Niemann-Pick) 질환

Niemann-Pick 질병 a.k.a sphingomyelin 지방 증, 스핑 골 미라 제 효소 결핍. Niemann-Pick 질병 (NP 질병)은 유전 상태의 그룹입니다.

누난 증후군
선천성 및 상속 - 장애

누난 증후군

Noonan 증후군은 신체의 여러 부위의 비정상적인 발달을 유발하는 유전 질환입니다. 목과 다른 전형적인 웨빙이 있습니다 ...

앤더슨 - 패브리 병
선천성 및 상속 - 장애

앤더슨 - 패브리 병

Anderson-Fabry 질병은 파브리 병 (Fabry 's disease)으로도 알려져 있습니다. 알파 - 갈 락토시다 제. 앤더슨 - 패브리 병 (Anderson-Fabry Disease)은 X- 링크 열성 유전자와 관련된 유전성 dystopic 리피도 증, 앤더슨 - 패브리 병 (the Anderson-Fabry Disease)

선천성 인후염 문제
선천성 및 상속 - 장애

선천성 인후염 문제

선천성 인후 문제는 주로 larnyx에 영향을 미칩니다. 선천성 인후염 문제가 있습니다. 일부는 혼자 발생하고 다른 일부는 증후군의 일부로 발생합니다.

저 인대 혈증 구루병
선천성 및 상속 - 장애

저 인대 혈증 구루병

저인소증 구루병은 성장 지연, 구루병 또는 골연화증, 저인 산혈증 및 인산염 재 흡수의 신장 결함을 특징으로합니다 ...

Arthrogryposis Multiplex Congenita
선천성 및 상속 - 장애

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita 또는 arthrogryposis는 매우 다양한 수의 증후군에 적용되는 총체적인 용어입니다. Arthrogryposis multiplex congenita에 대해 읽어보기

터너 증후군
선천성 및 상속 - 장애

터너 증후군

터너 증후군은 표현형 암컷에서 적어도 하나의 세포주에서 두 번째 X 염색체의 상실 또는 비정상으로 정의 될 수 있습니다. 영향을받은 사람들의 대다수가 ...

유전성 망막 영양 장애
선천성 및 상속 - 장애

유전성 망막 영양 장애

유전성 망막 근이영양증은 망막에 영향을 미치는 광범위한 유전성 질환입니다. 유전성 혈색소 침착증 발견

Leber의 유전성 시신경 병증
선천성 및 상속 - 장애

Leber의 유전성 시신경 병증

동의어 : Leber의 유전성 시신경 병증 (LHON), 시신경 위축, Leber 's 시신경 병증 및 유전성 시신경 병증 Leber 's 유전 ...

배신자 콜린스 증후군
선천성 및 상속 - 장애

배신자 콜린스 증후군

Treacher Collins 'Syndrome은 mandibulofacial craniosynostosis라고도합니다. mandibulofacial dysostosis, Franceschetti-Zwahlen-Klein 증후군.

심실 중격 결손
선천성 및 상속 - 장애

심실 중격 결손

심실 중격 결손 (ventricular septal defect, VSD)은 심장의 두 심실 사이의 중격의 발달이 실패한 것입니다. 심실 중격 결손 (VSD)에 대한 추가 정보

로렌스 문 신드롬
선천성 및 상속 - 장애

로렌스 문 신드롬

동의어 : adipogenital-retinitis pigmentosa 증후군, LM 증후군 드문 상 염색체 열성 상태입니다. Laurence-Moon-Biedl 증후군과 Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

MCAD 결핍
선천성 및 상속 - 장애

MCAD 결핍

중간 사슬 아실 -CoA 탈수소 효소 (MCAD) 결핍 또는 ACADM 결핍은 상 염색체 열성 유전 질환이다. MCAD 결핍에 대해 읽어보십시오.

실버 러셀 증후군
선천성 및 상속 - 장애

실버 러셀 증후군

Silver-Russell 증후군 (SRS) 또는 Russell-Silver 증후군 (RSS)은 임상 적으로 유 전적으로 이질적인 상태입니다. 실버 - 러셀 증후군에 대해 자세히 알아보십시오.

선천성 인후염 문제
선천성 및 상속 - 장애

선천성 인후염 문제

선천성 인후 문제는 주로 larnyx에 영향을 미칩니다. 선천성 인후염 문제가 있습니다. 일부는 혼자 발생하고 다른 일부는 증후군의 일부로 발생합니다.

베커의 근 위축증
선천성 및 상속 - 장애

베커의 근 위축증

Becker의 근이영양증은 양성 pseudawyroprophic 근 위축증으로 알려져 있습니다. X 재발 성 유전자 장애 Becker 's Muscular Dystrophy. Becker의 근이영양증에 대해 읽어보십시오.

울프 - 파킨슨 - 화이트 증후군
선천성 및 상속 - 장애

울프 - 파킨슨 - 화이트 증후군

Wolff-Parkinson-White (WPW) 증후군은 심실 선 흥분 증후군에서 가장 흔합니다.

유전자 치료
선천성 및 상속 - 장애

유전자 치료

1990 년대에는이 새로운 접근법이 지금까지는 많은 난치병에 대한 해답이 될 수 있다는 큰 희망이있었습니다. 기본 아이디어는 결함을 수정하는 것입니다 ...

포스 포 글리세 레이트 키나제 1 결핍증
선천성 및 상속 - 장애

포스 포 글리세 레이트 키나제 1 결핍증

Phosphoglycerate Kinase 1 결핍 동의어 : Phosphoglycerokinase 결핍, PGK 결핍, PGK1 결핍, PGK 결핍에 의한 용혈성 빈혈.

선천적 인 신진 대사의 오류 - 소개
선천성 및 상속 - 장애

선천적 인 신진 대사의 오류 - 소개

선천성 신진 대사 (IEM)의 요인은에 의해 정의됩니다. IEM에 대한 정보는 신생아의 선천적 오류를 참조하십시오.

네프 로프티 시스
선천성 및 상속 - 장애

네프 로프티 시스

Nephronophthisis는 만성 tubulo - interstitial nephritis의 유전 된 원인입니다. 지정된 Nephronophthisis 페이지에서 Nephronophthisis에 대해 자세히 알아보십시오.

대동맥 전위
선천성 및 상속 - 장애

대동맥 전위

중추의 전이 (TGA)는 대동맥의 완전한 전이, 단순한 전이 또는 뇌실 동 역학적 인 불일치입니다.

누난 증후군
선천성 및 상속 - 장애

누난 증후군

Noonan 증후군은 신체의 여러 부위의 비정상적인 발달을 유발하는 유전 질환입니다. 목과 다른 전형적인 웨빙이 있습니다 ...

메이플 시럽 소변 질환
선천성 및 상속 - 장애

메이플 시럽 소변 질환

메이플 시럽 소변 질환 (MSUD)은 적어도 4 가지 유전자의 돌연변이에 의해 야기 될 수있는 상 염색체 열성 장애입니다. 메이플 시럽 소변 질환에 대한 추가 정보

Beckwith-Wiedemann 증후군
선천성 및 상속 - 장애

Beckwith-Wiedemann 증후군

Beckwith-Wiedemann 증후군 (BWS)은 성장 장애입니다. Beckwith-Wiedemann 증후군은 과증식 증후군입니다. Beckwith-Wiedemann 증후군에 대해 읽어보십시오

청소년 Paget의 질병
선천성 및 상속 - 장애

청소년 Paget의 질병

동의어 : 만성 선천성 특발성 과증식, 가족 특발성 과증식, 가족 성 골관절염, 유전성과 포자 타샤, ...